SBSケミストリーは、単一塩基の伸長とヌクレオチドの競合的付加を使用して、非常に正確なシーケンスを実現します。SBSは、Q30を超えるシーケンス塩基の割合が最も高く、塩基が誤って呼び出された確率が0.1%であることを示す品質スコアです。この実績のある精度は、主要なNGSプラットフォームの中で、誤検出、誤検出、およびミスコールを最小限に抑え、プロジェクト効率を向上させます。2
最適化されたSBS試薬は、反復的またはGCリッチなスパンなど、シーケンスが難しいゲノム領域でも均一なカバレッジと精度を保証します。SBSは塩基ごとの可逆的ターミネーターケミストリーを使用し、イオンセミコンダクターやピロシーケンス技術で見られるホモポリマーエラーを事実上排除します。SBSはハイブリダイゼーションやライゲーションベースのケミストリーで見られる高いGCバイアスも回避します。2
SBSではペアエンドシーケンスが可能です。両端からDNAライブラリー断片をシーケンスし、高品質のシーケンスデータを生成します。各リードペア間の距離は既知であるため、ペアエンドシーケンスはアライメントとゲノムアセンブリを向上させます。リードペアとしてアライメントされたシーケンスにより、構造バリアント、遺伝子融合、転写アイソフォームの正確な検出が可能になります。
BaseSpace Sequence Hubは、バイオインフォマティクスの経験の有無にかかわらず、どのような研究者でもNGSデータ解析を行えるユーザーフレンドリーなツールです。
BaseSpaceの詳細はこちらSBS試薬、光学系、フローセルのイノベーションにより、イルミナシーケンサーの能力がさらに向上しました。最近の進歩の例を以下に示します。