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NovaSeq Xシリーズソフトウェアとインフォマティクス

DRAGEN内蔵で何ができるかを再考する

NovaSeq Xシリーズによる大規模で高精度かつ効率的なインフォマティクスワークフロー

シーケンサーに内蔵された二次解析

高精度かつ包括的で効率的な二次解析が、DRAGEN内蔵のNovaSeq Xシリーズに統合されています。

NovaSeq Xシリーズは、内蔵のバリアントコールを統合した唯一の超ハイスループット装置で、運用を簡素化し、シーケンスのターンアラウンドを加速します。FASTQファイル生成、アライメント、バリアントコーリングなどのデータ解析を自動的に開始します。

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ワークフローの簡素化

より迅速で簡単なデータ解析

内蔵のDRAGEN二次解析は、スピード、柔軟性、および高度な運用効率を提供し、シーケンスワークフローのターンアラウンドタイムを加速します。以下に示すように、最も定評のある4つのDRAGENパイプラインを内蔵で有効にすることで、迅速かつシームレスにデータを解析します。

合理化されたワークフローによりタッチポイントを削減

スタンドアロンの解析ソリューションと比較して、手動のタッチポイント数が4分の1に削減されました。1

ランの計画とデータ設定が簡単

使いやすいグラフィカルインターフェースまたはサンプルシートのインポートを介して、ローカルまたはクラウドで二次解析を構成します。画面にQCメトリクス、ランレポート、および解析の進捗状況を表示します。

DRAGENオンボードランタイムa

DRAGENパイプライン サンプル数b ランタイムc
BCL変換（ORA圧縮あり） 24,576 約1時間30分
RNA(発現差異あり) 1536トランスクリプトーム（mRNA） 約1時間30分
濃縮（生殖系列） 512エクソーム 約4時間30分～5時間30分
エンリッチメント（体細胞） 31 1,056× 44分～53分
生殖系列 48 30×全ゲノム 約3時間30分～約7時間30分d
体細胞 8,344× 約5時間40分～6時間40分
メチル化 40 64× 5時間15分

a. これらの代表的なランタイムはイルミナの内部データに基づいています。お客様のランタイムは、サンプルの品質、解析設定、サンプル構成によって異なる場合があります。

b. イルミナの内部データに基づくデュアル10Bフローセルの推定サンプル数。

c. 同じ構成のデュアル10Bフローセルが同時に開始するか、シングル10Bフローセルが開始します。

d. ランタイムは、マップでは3時間30分、すべてのバリアントコーラーでは7時間30分と異なります。

研究を簡単に拡張

ハードウェアアクセラレーションによってハイスループットデータを迅速に処理

ハードウェアアクセラレーションによってハイスループットデータを迅速に処理します。4つのフィールドプログラマブルゲートアレイ（FPGA）を内蔵することで、これまでで最も強力なDRAGEN解析が可能になり、NovaSeq Xシステムデータを簡単に処理できます。1回のランで、フローセル当たり最大4つのアプリケーションを同時進行させることができます。

FASTQファイルサイズを最大80%削減するビルトイン圧縮により、データフットプリントを削減し、低コストかつ低電力消費でデータを簡単に管理および保存できます。2

クラウド上のIllumina Connected AnalyticsまたはBaseSpace Sequence Hubにデータを直接ストリーミングして、スケーラブルなデータ管理、解析、集約を実現します。

ゲノムデータ圧縮

ロスレスゲノムデータ圧縮テクノロジーの詳細と、ゲノムデータの保存と転送コストを削減する方法をご覧ください。

詳細はこちら

自信を持って、自分のやり方でデータを解析

DRAGEN解析で非常に高精度な結果を生成

DRAGEN解析は、受賞歴のあるバリアントコール精度を提供します。DRAGENにおけるマルチゲノム（グラフ）リファレンスとイルミナの機械学習により、PrecisionFDAベンチマークデータを用いたF1スコアで実証された卓越した精度が実現します。3

DRAGEN精度アプリノートを読む

DRAGEN二次解析による継続的なイノベーションへのアクセス

新しいパイプライン、ターゲットコーラー、マップが難しい領域でのカバレッジ改善など、提供範囲を確実に拡大しています。

内蔵、クラウド、またはオンサーバーのいずれかで、DRAGEN解析を自由に実行できる柔軟性

Illumina Connected AnalyticsまたはBaseSpace Sequence Hubのクラウドワークフローから幅広いアプリケーションメニューにアクセスできます。

解析コストを節約

DRAGEN内蔵のNovaSeq Xシリーズで生産規模を拡大し、コスト効率を向上

DRAGEN内蔵および最大5倍のロスレスORA（オリジナルリードアーカイブ）ゲノムデータ圧縮により、データストレージコストを削減します。ロスレスデータ圧縮は、FASTQファイルのデータフットプリントを削減することで、データストレージコストを最大80%削減します。2 NovaSeq Xシリーズには、装置のコストに含まれるDRAGENハードウェアおよびソフトウェアライセンスが付属しています。

NovaSeq XシリーズでDRAGEN内蔵二次解析を活用することで、他の二次解析ソリューションの使用に関連するコストを削減できます。*

ソフトウェアライセンスとクラウドストレージを含め、5年間にわたるDRAGEN内蔵の合計の節約額は、NovaSeq Xシステムでは平均約100万米ドル、NovaSeq X Plusシステムでは最大約170万米ドルです。4

詳細はこちら： DRAGEN二次解析

*データは例示のみを目的としており、特定の結果は異なる場合があります。詳細についてはイルミナの担当者にお問い合わせください。節約額はスループットとともに増加します。比較は、DRAGEN サーバーとDRAGEN内蔵の使用に基づいており、年間ライセンスとクラウドストレージコストに加えて、NovaSeq Xシステムでは2台のサーバー、NovaSeq X Plusシステムでは4台のサーバーを想定しています。

イルミナコネクテッドソフトウェアによる柔軟なインフォマティクスワークフロー

NovaSeq XシリーズはIllumina Connectedソフトウェアと完全に統合されています

ラン計画からラン管理、データ解析、データ解釈まで、思い通りにシーケンスを実行できます。

1
ラボ管理
2
シーケンスとラン管理

イルミナのRun Manager

3
データ解析
4
データ解釈

†Connected Insightsは一部の国で利用可能です

参考文献
  1. 2023年のイルミナ社内データでは、スタンドアロン解析ソリューションと比較して、手作業のタッチポイントが削減されました。
  2. https://developer.illumina.com/news-updates/introducing-dragen-original-read-archive-ora.
  3. イルミナのDRAGEN二次解析は、2020  PrecisionFDA v2 Truth Challenge Benchmark Dataに基づいて99.83%の精度を達成した最初の単一プラットフォームです。 詳細については、こちらを参照してください。
  4. 2023年のイルミナ社内データに基づき、NovaSeq Xシステムでは年間10,000ゲノム、NovaSeq X Plusシステムでは年間20,000 WGSと想定しています。

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