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NovaSeq Xシリーズソフトウェアとインフォマティクス

DRAGEN内蔵で何ができるかを再考する

NovaSeq Xシリーズによる大規模で高精度かつ効率的なインフォマティクスワークフロー

シーケンサーに内蔵された二次解析

高精度かつ包括的で効率的な二次解析が、DRAGEN内蔵のNovaSeq Xシリーズに統合されています。

NovaSeq Xシリーズは、内蔵のバリアントコールを統合した唯一の超ハイスループット装置で、運用を簡素化し、シーケンスのターンアラウンドを加速します。FASTQファイル生成、アライメント、バリアントコーリングなどのデータ解析を自動的に開始します。

NovaSeq Xシリーズソフトウェアエコシステムのテクニカルノートを読む

ワークフローの簡素化

より迅速で簡単なデータ解析

内蔵のDRAGEN二次解析は、スピード、柔軟性、および高度な運用効率を提供し、シーケンスワークフローのターンアラウンドタイムを加速します。以下に示すように、最も定評のある4つのDRAGENパイプラインを内蔵で有効にすることで、迅速かつシームレスにデータを解析します。

合理化されたワークフローによりタッチポイントを削減

スタンドアロンの解析ソリューションと比較して、手動のタッチポイント数が4分の1に削減されました。1

ランの計画とデータ設定が簡単

使いやすいグラフィカルインターフェースまたはサンプルシートのインポートを介して、ローカルまたはクラウドで二次解析を構成します。画面にQCメトリクス、ランレポート、および解析の進捗状況を表示します。

DRAGEN内蔵ランタイムa

DRAGENパイプライン サンプル数b ランタイムc
BCL変換（ORA圧縮あり） 24,576 約1時間30分
RNA(発現差異あり) 1536トランスクリプトーム（mRNA） 約1時間30分
濃縮（生殖系列） 512エクソーム 約4時間30分～5時間30分
濃縮（体細胞） 31 1,056× 44分～53分
生殖系列 48 30×全ゲノム 約3時間30分～約7時間30分d
体細胞 8 344× 約5時間40分～6時間40分d
メチル化 40 64× 5時間15分

a. これらの代表的なランタイムはイルミナの内部データに基づいています。お客様のランタイムは、サンプルの品質、解析設定、サンプル構成によって異なる場合があります。

b. イルミナの内部データに基づくデュアル10Bフローセルの推定サンプル数。

c. 同じ構成のデュアル10Bフローセルが同時に開始するか、シングル10Bフローセルが開始します。

d. ランタイムは、マップでは3時間30分、すべてのバリアントコーラーでは7時間30分と異なります。

研究を簡単に拡張

ハードウェアアクセラレーションによってハイスループットデータを迅速に処理

ハードウェアアクセラレーションによってハイスループットデータを迅速に処理します。4つのフィールドプログラマブルゲートアレイ（FPGA）を内蔵することで、これまでで最も強力なDRAGEN解析が可能になり、NovaSeq Xシステムデータを簡単に処理できます。1回のランで、フローセル当たり最大4つのアプリケーションを同時進行させることができます。

FASTQファイルサイズを最大80%削減するビルトイン圧縮により、データフットプリントを削減し、低コストかつ低電力消費でデータを簡単に管理および保存できます。2

クラウド上のIllumina Connected AnalyticsまたはBaseSpace Sequence Hubにデータを直接ストリーミングして、スケーラブルなデータ管理、解析、集約を実現します。

ゲノムデータ圧縮

ロスレスゲノムデータ圧縮テクノロジーの詳細と、ゲノムデータの保存と転送コストを削減する方法をご覧ください。

詳細はこちら

自信を持って、自分のやり方でデータを解析

DRAGEN解析で非常に高精度な結果を生成

DRAGEN解析は、受賞歴のあるバリアントコール精度を提供します。DRAGENにおけるマルチゲノム（グラフ）リファレンスとイルミナの機械学習により、PrecisionFDAベンチマークデータを用いたF1スコアで実証された卓越した精度が実現します。3

DRAGEN精度アプリノートを読む

DRAGEN二次解析による継続的なイノベーションへのアクセス

新しいパイプライン、ターゲットコーラー、マップが難しい領域でのカバレッジ改善など、提供範囲を確実に拡大しています。

内蔵、クラウド、またはオンサーバーのいずれかで、DRAGEN解析を自由に実行できる柔軟性

Illumina Connected AnalyticsまたはBaseSpace Sequence Hubのクラウドワークフローから幅広いアプリケーションメニューにアクセスできます。

解析コストを節約

DRAGEN内蔵のNovaSeq Xシリーズで生産規模を拡大し、コスト効率を向上

DRAGEN内蔵および最大5倍のロスレスORA（オリジナルリードアーカイブ）ゲノムデータ圧縮により、データストレージコストを削減します。ロスレスデータ圧縮は、FASTQファイルのデータフットプリントを削減することで、データストレージコストを最大80%削減します。2 NovaSeq Xシリーズには、装置のコストに含まれるDRAGENハードウェアおよびソフトウェアライセンスが付属しています。

NovaSeq XシリーズでDRAGEN内蔵二次解析を活用することで、他の二次解析ソリューションの使用に関連するコストを削減できます。*

ソフトウェアライセンスとクラウドストレージを含め、5年間にわたるDRAGEN内蔵の合計の節約額は、NovaSeq Xシステムでは平均約100万米ドル、NovaSeq X Plusシステムでは最大約170万米ドルです。4

詳細はこちら： DRAGEN二次解析

*データは例示のみを目的としており、特定の結果は異なる場合があります。詳細についてはイルミナの担当者にお問い合わせください。節約額はスループットとともに増加します。比較は、DRAGEN サーバーとDRAGEN内蔵の使用に基づいており、年間ライセンスとクラウドストレージコストに加えて、NovaSeq Xシステムでは2台のサーバー、NovaSeq X Plusシステムでは4台のサーバーを想定しています。

Illumina Connectedソフトウェアによる柔軟なインフォマティクスワークフロー

NovaSeq XシリーズはIllumina Connectedソフトウェアと完全に統合されています

ラン計画からラン管理、データ解析、データ解釈まで、思い通りにシーケンスを実行できます。

1
ラボ管理
2
シーケンスとラン管理

Illumina Run Manager

3
データ解析
4
データ解釈

†Connected Insightsは一部の国で利用可能です

参考文献
  1. Reduction in manual touch points compared against standalone analysis solutions, lllumina internal data on file, 2023​.
  2. https://developer.illumina.com/news-updates/introducing-dragen-original-read-archive-ora.
  3. Illumina DRAGEN secondary analysis is the first single platform to achieve 99.83% accuracy based on 2020 PrecisionFDA v2 Truth Challenge Benchmark Data. Details here.
  4. Assuming 10,000 genomes/ year for NovaSeq X System and 20,000 WGS/ year for NovaSeq X Plus System, Illumina internal data on file, 2023.

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