| 日時 | 2021年5月8日（土）12:10～13:10 オンデマンド配信期間：5月11日（火）～ 6月14日（月） |
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| 会場 | WEB開催 |
| 座長 | 国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター 新生児科 伊藤 裕司 先生 |
| 講演 | 新生児集中治療室における網羅的遺伝子解析の活用 |
| 演者 | 慶應義塾大学医学部小児科 武内 俊樹 先生 |
| 要旨 | 非特異的な症状を呈する新生児集中治療室の重症新生児に対して、網羅的遺伝子解析による迅速な原因疾患の検索と、それに基づく診療アプローチが欧米を中心に臨床応用されるようになってきている。疾患パネル解析や全エキソン解析に比べて、全ゲノム解析の長所は、調節領域やスプライス領域の変異などの構造異常も同時に解析ができる点である。技術革新により、診断までの解析時間を大幅に短縮され、診断精度も向上してきている。わが国でも大都市圏の新生児集中治療室を中心に、AMED成育疾患克服等総合研究事業BIRTHDAY：新生児集中治療室における精緻・迅速な遺伝子診断に関する研究開発のもと、網羅的遺伝子解析により新生児期に重症新生児の原因疾患の診断を速やかに行い、結果をベッドサイドに還元することで、診療に役立てる取り組みが始まっている。新生児科医を中心として、臨床遺伝を含めた各専門領域の医師が連携して診療にあたることで、既に世界最高水準にあるわが国の新生児医療の質がさらに高まることが期待される。 |
| 企業講演 | 全ゲノム解析の臨床ツールのご紹介 |
| 演者 | イルミナ株式会社 技術営業部 佐二木 健一 |
| 要旨 | 新しい臨床ツールとして、サンプル調整から解析レポート作成までのシーケンスワークフローをご提案いたします。中でも、中心としてご紹介するTruSight Software Suiteは強力なバイオインフォマティクスエンジンを使用した全く新しいソフトウェアです。これまで多くのアプリケーションを行き来しないとできなかった、データ解析と解釈、可視化、レポート作成、機械学習、データ管理の一元的な実施を可能にし、ご研究を力強くサポートするツールです。 |