| 日時 | 2022年6月10日（金）～11日（土） |
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| 会場 | トークネットホール仙台（仙台市民会館）地下1階 展示室 |
| ブース出展 | ブースでは、次世代シーケンサーやライブラリー調製試薬、高速二次解析ソリューションDRAGEN™などの製品ラインナップに加え、新製品の Emedgene をご紹介します。Emedgeneは、エビデンスに裏付されたXAI(説明可能なAI)によるゲノム探索のスケールアップを実現するソフトウェアで、機械学習を応用して、ゲノムデータからエビデンスに裏付けられた洞察を提供します。ゲノムデータの解釈において手作業を減らし、データから意思決定やレポートまでの時間を劇的に短縮するよう設計されています。詳細は、ブースで弊社スペシャリストにお声がけください。 会期の前後に開催予定のサテライトシンポジウムでは、Emedgene を含め、ゲノム解析のボトルネックとなる解釈の問題を解決するためのイルミナの取り組みについて紹介します。 |
| 日時 | 2022年6月12日（日）11:35～12:00 |
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| 会場 | 星陵オーディトリアム講堂およびライブ配信 |
| 演題 | 大規模ゲノム解析のボトルネックを突破するためのAIソリューション |
| 演者 | イルミナ株式会社 技術営業部 遺伝性疾患スペシャリスト 佐二木 健一 |
| 要旨 | 近年、世界中で全ゲノム解析の国家プロジェクトが推進されています。生成される大量のゲノム配列を処理し、点変異、コピー数変異、構造変異、反復配列伸長など様々な種類の変異を見つけるためには、正確な解析アルゴリズムとそれらを統合した迅速なパイプラインが重要となります。イルミナではこれまでヒト全ゲノム解析の最短ギネス記録を作った高速解析用FPGAのDRAGEN™を使い、GermlineパイプラインやCNVパイプラインなどの他、反復配列伸長を解析するExpansionHunterといったオープンソースアルゴリズムを開発してきました。こうした発展により、現在では即日中にヒトゲノムの変異情報が収集できるようになっています。しかし今後、 数十万から数百万人もの膨大なデータを、臨床や研究に還元するためにはこれら変異情報を解釈、意味づけをして、有益なものを選り分ける技術が重要です。実際にトリオ解析を実施すると数百万もの変異が検出されるため、全てをレビューし、解釈するためにはAI主導のソリューションが必須になると予測されます。本発表では、イルミナのEmedgene XAI（Explainable Artificial Intelligence＝説明可能なAI）ゲノム解釈プラットフォームを取り上げ説明します。Emedgeneは3年以上前から、世界をリードする医療機関で試験され、ハイスループットの三次解析と研究の加速を実現してきました。 成果は、主に原因となる遺伝子が多岐にわたり、診断が困難な希少疾患、難病分野で発揮されています。EmedgeneではXAIと人間の洞察を効果的に組み合わせることでスケーラビリティを実現し、膨大なデータから原因遺伝子候補を提案します。 また、合理化自動化されたサンプルからレポートへのワークフローにより、解析時間の大幅な短縮が可能になりました。ゲノム解析のボトルネックとなる解釈の問題を解決するためのイルミナの取り組みについて紹介します。 |