| 日時 | 2023年5月12日（金） 16:40～17:40 |
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| 会場 | 第5会場（東京国際フォーラム 5F ホール B5（2）） ※オンライン配信はございません。 |
| 座長 | 関沢 明彦 先生 昭和大学医学部 産婦人科学講座 |
| 演題 | 国内におけるNIPTの体制とその課題 |
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| 演者 | 鈴森 伸宏 先生 名古屋市立大学大学院 医学研究科 産科婦人科 |
| 要旨 | 厚生労働省のNIPT等の出生前検査に関する専門委員会の報告書に基づいて日本医学会の中に設置された委員会、出生前検査認証制度等運営委員会で国内の基幹・連携施設認証が行われ、認証医療機関の一覧や、検査について中立的な立場から情報発信が行われている。NIPTは、2013年4月より国内で10万件以上実施され、21・18・13トリソミーにおける陰性的中率は99.99％以上、陽性的中率は約90％と高い精度が確認されている。ACMGガイドラインでは、単胎・双胎いずれもNIPTによるスクリーニングが推奨されている。 性染色体を含む全染色体、染色体微細欠失・重複、単一遺伝子疾患のNIPTは技術的に可能になってきている。オランダの臨床研究では、約7万人の一般妊婦を対象にゲノムワイドNIPTが実施され、約78％の妊婦では21・18・13トリソミー以外の所見について結果開示を選択したと報告されている。米国のデータでは、胎児のRhD血液型、ヌーナン症候群、骨系統疾患、アラジール症候群、結節性硬化症、てんかん性脳症などの単一遺伝子疾患へNIPTが応用されている。ゲノムワイドNIPTについての大規模解析では、今後多くの知見を得ることができると推察される。 |
| 演題 | NIPT検査を支えるイルミナ技術 – VeriSeq™ NIPTソリューション v2の紹介 |
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| 演者 | 佐二木 健一 イルミナ株式会社 技術営業部 RGHスペシャリスト |
| 要旨 | 近年NIPT検査体制の国内整備が進む中、安心安全な出産をサポートするための精確で信頼性の高い技術が求められています。 VeriSeq NIPT ソリューション v2 は、イルミナが長年にわたり培ってきた強力な次世代シーケンス（NGS） テクノロジーをNIPT に導入し、正確性高い結果と幅広い検査メニューで、胎児染色体の包括的なスクリーニングの提供を可能にします。DNA抽出、ライブラリー調製、シーケンス、解析からレポートまで一貫して提供するイルミナソリューションとNGS技術について紹介します。 |