Amit V. Khera博士が、希少な遺伝的変異と一般的な遺伝的変異の両方を理解することが、疾患生物学をよりよく理解し、心血管疾患やその他の重要な疾患の臨床ケアを改善するツールとしてどのように使用できるかについて、包括的な概要をお話しします。

このウェビナーでは、以下について説明します。

  • 心臓突然死や心血管疾患に対する希少な病原性バリアントの寄与
  • 追加の高リスク個人を特定するためのポリジェニックスコアの開発
  • ポリジェニックスコアで定量化した一般的なバリアントのバックグラウンドが、希少な病原性バリアントの浸透率をどのように修正できるか
  • マルチオミクスアプローチからの新しい洞察 – 遺伝性リスクのプロテオミクス特性の評価
  • ゲノミクスを日常診療に統合するための臨床インフラ構築の取り組み

Amit V. Khera博士
プレシジョンメディシンユニット、CGM、MGH、アソシエイトディレクター、Broad Institute of MIT and Harvard、心血管疾患イニシアチブ、アソシエイトディレクター

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日時
2020/05/05
Topic
Genetic & rare diseases, Complex disease genomics
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