遺伝子プロファイルに基づくプレシジョンメディシン（精密医療）は、特にがん領域において目覚ましい発展を遂げており、我が国においても2019年6月から保険診療にて遺伝子パネル検査が実施できるようになった。しかし世界の潮流は、パネル検査から全遺伝子を調べるWhole Exome Sequence（WES) 、さらには全ゲノム解析へと進化しつつある。我々はFFPE検体を用いてWESを臨床検査として行うために、必要最低限のDepth設定やDNA量の確認と共に、既存のターゲットシーケンスとの整合性を検証し、2019年3月より約2万遺伝子をカバーするWhole exome sequence検査（PleSSision-Exome）を臨床実装して既に100名以上の検査実績を有する。本講演では、これまでの検査経験より得られたWESの有用性と共に、臨床検査として実施する上での解決すべき課題について紹介する。