詳細
DNAシーケンシング技術や情報科学の進歩によって、多くの臨床領域で遺伝子解析を利用して診断したり、適切な治療法を選択していくアプローチが活用され始めています。既に、これまでなら確定診断にたどり着けなかった症例の診断がついたり、遺伝子情報を踏まえた治療法の選択などが実現されています。しかし、臨床研究ではなく検体検査としてのDNAシーケンシングに携わってきたこれまでの経験からは、こうした遺伝学的検査にはそれぞれの臨床領域毎に異なる課題と広く共通の課題の両方が顕在化してきているようにも感じています。本講演では、演者が実際に関与している希少難病の遺伝学的検査の現状と今後の課題をご紹介し、特に検体検査の活用のためにぜひご理解いただきたポイントを解析技術的な視点からご紹介させていただきます。
講演者
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かずさDNA研究所 副所長 ゲノム事業推進部長 小原 収 先生 |
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- 日時
- 2022/06/22
- Location
- Japan
- Asia
- Presenter
- かずさDNA研究所副所長
ゲノム事業推進部長
小原 收 先生 - Topic
- Genetic & rare diseases