病理診断は、次世代シークエンサー(NGS)の登場により大きな変化を来した。ホルマリン固定パラフィン包埋 (FFPE)組織から抽出した核酸（DNA, RNA）を利用したNGS解析は、日常の診断の流れとして組織学的な診断を踏まえたheterogeneity等の領域性やマルチサンプリングが可能である等の利点があるだけではなく、過去の希少な症例や多数症例の解析にも適している。一方、核酸の質は固定化のプロセスや経年などにより多くの修飾を受けており、NGS解析への制約や解析結果へのバイアスとなる。また同じ試料であっても抽出方法・ライブラリー作成キットの特性やプロトコールにより成否が分かれることもある。
本講演では、FFPE由来核酸の抽出方法、質的評価とその基準、限界と様々なDNA, RNA解析の実臨床での具体的応用例やライブラリー作成キットの比較を含めた使用経験についても供覧する。
演者
森 泰昌 先生
国立がん研究センター中央病院 病理診断科
医員/ 研究員
森 泰昌（もり たいすけ）先生(DMD, PhD)は、20年以上にわたって病理診断学に基づくヒトがんの分子生物学的研究を行い、頭頸部腫瘍、皮膚腫瘍、悪性黒色腫の研究を行ってこられました。
慶應義塾大学で博士号を取得し、米国スタンフォード大学でのポスドクを経て、現在は国立がん研究センター中央病院・研究所のスタッフとして、外科病理学と研究に携わっておられます。
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