詳細
次世代シーケンシング（NGS）の進化により、迅速かつ高精度なゲノム解析が求められています。特に、生殖細胞系列アプリケーションにおいては、疾患や集団多様性の解明に向けた高精度かつスケーラブルな技術が不可欠です。技術のコスト削減とデータの高品質化により、SNVやインデルの検出は進展していますが、最近では構造変異（SV）、コピー数変異（CNV）、短いタンデムリピート（STR）などのバリアントにも注目が集まっています。しかし、これらの検出や解釈は依然として困難であり、包括的な手法の確立が求められています。
本ウェビナーでは、受賞歴のあるDRAGENのGermlineアプリケーションを用いた精度向上と解析のためのベストプラクティスに焦点を当て、各種バリアント（SNP、インデル、構造変異など）の高精度な検出を実現するための設定や手法を詳しく解説します。また、グラフゲノムリファレンスやハードウェアアクセラレーション、機械学習の活用により、解析時間を大幅に短縮し、医療や研究用途における信頼性を最大限に高めるポイントも紹介します。最新の解析事例と実用的なワークフローを通じて、DRAGENのGermline解析を最適化するための知識と技術をご提供します。
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- 日時
- 2024/12/10
- 03:00 PM
- Location
- Japan
- Asia
- Presenter
- イルミナ株式会社
バイオインフォマティクススペシャリスト
林将人 - Topic
- Genetic & rare diseases, Software & informatics