TruSight Oneを利用したX連鎖性メンデル遺伝病での体細胞モザイク解析【イルミナiSchool プロフェッショナル】

TruSight Oneを利用したX連鎖性メンデル遺伝病での体細胞モザイク解析【イルミナiSchool プロフェッショナル】

森貞直哉 先生, 神戸大学大学院医学研究科 内科系講座小児科学分野 兵庫県立こども病院臨床遺伝科
Topic: Human Genetics & Genetic Disease : Sequencing : Customer

体細胞モザイク(Somatic mosaicism)は受精後の細胞分裂中に発生したゲノムの変化により、ひとつの個体中に遺伝子型の異なる細胞集団が混在する状態をいう。本ウェビナーではTruSight Oneでの解析が有用であった、体細胞モザイクが疾患に関与したX連鎖性メンデル遺伝病(てんかん性脳症、遺伝性糸球体腎炎、Duchenne型筋ジストロフィー)の3症例を紹介する。



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