疾患関連バリアントのバリデーション

アレイ研究やシーケンス研究は原因バリアントを確認し、その生物学的影響を明確にする役に立ちます。

シーケンスバリアント候補のバリデーション

シーケンスバリアントが同定され疾患と関連付けられると、その関連性および生物学的影響を確認する必要があります。 バリアントはタンパク質構造、遺伝子発現、および遺伝子制御に対してさまざまな作用を及ぼす場合もあれば及ぼさない場合もあります。 アレイやシーケンスに基づく手法は、バリアントがどのように疾患の生態に影響を及ぼすかを正確に判断する役に立ちます。

eQTLによるバリエーションの理解ウェビナーのウェブグラフィック
eQTLウェビナーによるバリエーションの理解

共通の発現量的形質遺伝子座(eQTL)は、制御バリエーションの遺伝アーキテクチャを解明するための強力なツールです。

対象となるゲノム領域をファインマッピングすることで、SNPと疾患の関連性を明らかにすることができます。 これは、ターゲットリシーケンスまたは科学者個人もしくはコンソーシアムが設計したカスタムジェノタイピングアレイによって実現可能です。 これらのアプローチにより、目的の領域を拡大し、ゲノム上の無関係な領域を回避し、リソースを節約することができます。

詳細は以下をご覧ください:

複雑性疾患の研究

ゲノム技術がどのようにして複雑性疾患の病因の分子レベルでの解明に新たな道を開いているかをご覧ください。

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バリアントの下流効果を解明することで、疾患の分子レベルのメカニズムをさらに理解することができます。 ゲノムバリアントは必ずしもタンパク質構造や機能に影響を及ぼすとは限りません。 実際、シーケンスバリアントの多くは遺伝子発現を制御します。

RNAシーケンス(RNA-Seq)には、転写やタンパク質翻訳に対するバリアントの影響を評価する上で数多くの利点があります。 RNA-Seqはトランスクリプトームを理解するためのバイアスのないアプローチであるため、RNA活性を定量化し、微妙な遺伝子発現変化を捉えることができます。

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