HumanCytoSNP-12 v2.1 BeadChip Kit

12サンプルフォーマットのHumanCytoSNP-12 BeadChipは全ゲノムスキャンを可能にする強力で効率の良いデザインの製品です。高スループット解析を可能にするCytoSNP-12は疾患に関与する遺伝的および構造的な変化を捉えることができます。この拡張性と実績のあるソリューションでは、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）や比較ゲノムハイブリダイゼーション（CGH）よりも解像度が飛躍的に向上しており、小さな領域を検出することができます。¹

• 細胞遺伝学的重要性が判明している全領域を対象とする全ゲノムのタグ一塩基多型（SNP）およびマーカーを搭載した包括的なパネルで、強力なタグ付けにより30万以上の特に重要なSNPを取り入れています。
• 99.9%を超える平均SNPコールレートと再現性、そしてノイズの低いコピー数解析が実現します。
• 重複、欠失、増幅、コピー数変異を伴わないヘテロ接合性欠失（LOH）、およびモザイクなど、表現型に影響を及ぼすさまざまな種類とサイズのヒトゲノム構造変異を検出できます。
• 12サンプルを同時処理できるため、サンプルスループットが向上し実験におけるばらつきが低減します。
• 1本のチューブで行うPCRフリーのInfinium HDアッセイでサンプルを処理します。サンプルあたりわずか200 ngのDNAしか必要としません。
• 直感的なBlueFuse Multiソフトウェアで包括的にデータを解析することで、コピー数解析と結果のレポート作成が効率化されます。

HumanCytoSNP-12 BeadChipは、ヒトの疾患にとって非常に重要な細胞遺伝学的異常を検出するために最適化されています。^1-2 コンテンツには、細胞遺伝学解析で重要性が確認されている領域を対象とする約30万のSNPが含まれています。これにより、細胞遺伝学ラボで高頻度にスクリーニングされるサブテロメア領域、セントロメア外縁、および性染色体領域を含めた約250の疾患領域が高密度にカバーされます。800以上の遺伝子の量感受性（dosage sensitivity）を決定するのに必要なSNPカバレッジが得られます。