イルミナの嚢胞性線維症検査用FDA認可済みおよび検証済みの次世代シーケンス（NGS）アッセイにより、臨床医は既知の嚢胞性線維症通過伝導率制御遺伝子バリアントをスクリーニングした後に新規変異の遺伝子を精査することができます。
MiSeqDx システムのアプリケーションと手法
可能性を広げる
体外診断アッセイと臨床研究の開発のための強力なベンチトップシーケンスシステム
主な診断アプリケーション
ライブラリー調製
FDA承認済み、CE-IVDマーク取得済みの次世代シーケンス（NGS）検査で、1つの製品で2種類の嚢胞性線維症のアッセイを簡便に実施します。
シーケンス
MiSeqDx システムで1つ以上のサンプルライブラリーの1回のランをサポートするクラスター形成およびシーケンス用のプレフィルドですぐに使用できる試薬カートリッジを含む、FDA規制のCE認証済みで検証済みIVDシーケンスキット。
TruSight嚢胞性線維症アッセイを使用したMiSeqDx システムでの24～36検体の1回のランをサポートするクラスター形成およびシーケンス用のプレフィルドですぐに使用できる試薬カートリッジを含む、FDA規制のCE認証済みで検証済みIVDシーケンスキットです。
解析
シーケンスランの作成、ランステータスのモニタリング、データ解析のためのOn-instrumentソフトウェア
嚢胞性線維症アッセイは、関連するLocal Run Managerソフトウェア解析モジュールを使用してランできます。
Illumina DNA Prep with Enrichment Dxにより、臨床検査室は、カスタムオリゴヌクレオチドプローブを使用して、特定の関心領域をターゲットとした独自のNGSアッセイを開発することができます。
ライブラリー調製
Illumina DNA Prep with Enrichment Dx
FDAの規制およびIVDR遵守の臨床検査（IVD）ターゲットシーケンスアプリケーションのためのライブラリー調製および濃縮ソリューション。
シーケンス
MiSeqDx システムで1つ以上のサンプルライブラリーの1回のランをサポートするクラスター形成およびシーケンス用のプレフィルドですぐに使用できる試薬カートリッジを含む、FDA規制のCE認証済みで検証済みIVDシーケンスキット。
解析
Local Run Manager
シーケンスランの作成、ランステータスのモニタリング、データ解析のためのOn-instrumentソフトウェア
Illumina DNA Prep with Enrichment Dxは、関連するLocal Run Managerソフトウェア解析モジュールを使用してランできます。
主な臨床研究アプリケーション（研究（RUO）モード）
イルミナのシーケンスは、専門家が選定した遺伝子構成、正確なデータ、シンプルな解析、レポート作成のオプションを提供することによって、がんの臨床研究を促進します。固形腫瘍や血液悪性腫瘍など、あらゆるタイプのがんのバリアントを簡単かつ迅速に同定するのに役立つイルミナおよびサードパーティのさまざまなキットから選択します。
ライブラリー調製
TruSight Hereditary Cancer Panel
遺伝的がんリスク素因に関連する113の遺伝子および125のSNPにわたる生殖系列変異を評価するターゲットシーケンスパネル。
Pillar oncoReveal Myeloid Panel
骨髄がんに関連する58の遺伝子における一塩基多型（SNP）、欠失、挿入、および内部タンデム重複の検出のためのロバストなアッセイ。
Pillar oncoReveal Multi-Cancer with CNV & RNA Fusion Panel
1塩基変異（SNV）、中小のIndel、コピー数バリアント（CNV）、11の融合遺伝子を検出するためのDNAとRNAのマルチがんパネルの組み合わせ。
シーケンス
MiSeq Reagent Kit v3 (600-cycle)
RUOモードのMiSeqDx システムで600サイクルのランをサポートするクラスター試薬とシーケンス試薬を含む、すぐに使用できる充填済みカートリッジ。
解析
このソフトウェアは、シーケンスランの作成、ランステータスのモニタリング、およびデータ解析のための使いやすい統合ソリューションを提供します。
RNA-seqリードのアライメント、遺伝子発現の定量化、小規模バリアントと遺伝子融合を検出します。
アライメント、バリアントコーリング、定量化、融合検出を含む、DNAおよびRNAアンプリコンの次世代シーケンサー二次解析。
NGSは、感染症の検出と特性評価のための強力で包括的なソリューションを提供します。イルミナのキットとアッセイを使用して、臨床検査室は、ヒトの健康に影響を与えるウイルス、細菌、真菌、および寄生虫を詳しく調べることができます。
ライブラリー調製
Respiratory Pathogen ID/AMR Enrichment Panel Kit
280種類以上の呼吸器病原体（SARS-CoV-2を含む）と2,000種類以上の抗菌薬耐性アレルをターゲットとしたパネル。
Urinary Pathogen ID/AMR Enrichment Kit
174の尿中病原体と3700を超える遺伝子、および抗菌薬耐性に関連する遺伝子変異をターゲットにしたパネル。
新規SARS-CoV-2バリアントの出現と有病率を同定し、追跡するためのアッセイ。
シーケンス
MiSeq Reagent Kit v2 (300-cycles)
RUOモードのMiSeqDx システムで300サイクルのランをサポートするクラスター試薬とシーケンス試薬を含む、すぐに使用できる充填済みカートリッジ。
解析
DRAGEN Microbial Enrichment Plus
イルミナの感染症および微生物学ターゲットキャプチャーエンリッチメントパネルキット用の柔軟な解析オプションを備えた専用のインフォマティクスソリューション。
SARS-CoV-2、MPXV、および鳥H5N1インフルエンザリファレンスゲノムにリードをアライメントし、バリアントを呼び出し、信頼性の高いバリアントを適用します。
MiSeqDx システムの使用目的
米国：
MiSeqDx システムは、臨床検査（IVD）アッセイで使用する場合、末梢全血、ホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）組織、または胚組織から抽出されたヒトゲノムDNAから得られたDNAライブラリーをターゲットシーケンスすることを目的としています。MiSeqDx システムは、全ゲノムまたはde novoシーケンス用ではありません。MiSeqDx システムは、登録・指定され、認可または承認されたIVD試薬および解析ソフトウェアと併用して使用する必要があります。
欧州連合/その他：
MiSeqDx システムは、臨床検査（IVD）アッセイで使用する場合、末梢全血またはホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）組織から抽出されたヒトゲノムDNAから得られたDNAライブラリーのターゲットシーケンスに対して使用できます。MiSeqDx システムは、全ゲノムまたはde novoシーケンス用ではありません。MiSeqDx システムは、登録・指定され、認可または承認されたIVD試薬および解析ソフトウェアと併用して使用する必要があります。