イルミナのCystic fibrosis testing用FDA承認済みおよび検証済みの次世代シーケンス（NGS）アッセイにより、臨床医は既知の嚢胞性線維症cystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）遺伝子バリアントをスクリーニングした後に新規変異の遺伝子を精査することができます。
MiSeqDx システムのアプリケーションと手法
可能性を広げる
臨床検査アッセイと臨床研究の開発のための強力なベンチトップNGS装置
主な診断アプリケーション
ライブラリー調製
TruSight Cystic Fibrosis （日本未発売）
FDA-cleared, CE-marked IVD next-generation sequencing (NGS) test that conveniently provides two cystic fibrosis assays in one product.
シーケンス
MiSeqDx 試薬キット（MiSeqDx Reagent Kit v3）
日本では医療機器の構成品、海外では FDA規制、CE認証済みのIVDシーケンスキットです。MiSeqDx システムで1つ以上のサンプルライブラリーの1回分ランをサポートし、クラスター形成およびシーケンス用のプレフィルド式試薬カートリッジです。
A validated, FDA-regulated, CE-marked IVD sequencing kit containing prefilled, ready-to-use reagent cartridges for cluster generation and sequencing to support one run of 24–36 samples on the MiSeqDx Instrument using the TruSight Cystic Fibrosis assay.
解析
On-instrument software for creating sequencing runs, monitoring run status, and analyzing data.
Cystic fibrosis assays can be run using the associated Local Run Manager software analysis modules.
Illumina DNA Prep with Enrichment Dx allows clinical laboratories to develop their own NGS assays targeting specific regions of interest using custom oligonucleotide probes.
ライブラリー調製
Illumina DNA Prep with Enrichment Dx（日本未発売）
FDAの規制およびIVDR遵守の臨床検査（IVD）ターゲットシーケンスアプリケーションのためのライブラリー調製および濃縮ソリューション。
シーケンス
MiSeqDx 試薬キット（MiSeqDx Reagent Kit v3）
日本では医療機器の構成品、海外では FDA規制、CE認証済みのIVDシーケンスキットです。 MiSeqDx システムで1つ以上のサンプルライブラリーの1回分ランをサポートし、クラスター形成およびシーケンス用のプレフィルド式試薬カートリッジです。
解析
Local Run Manager
On-instrument software for creating sequencing runs, monitoring run status, and analyzing data.
Illumina DNA Prep with Enrichment Dx can be run using the associated Local Run Manager software analysis modules.
主な臨床研究アプリケーション（研究（RUO）モード）
イルミナのシーケンスは、専門家が選定した遺伝子構成、正確なデータ、シンプルな解析、レポート作成のオプションを提供することによって、がんの臨床研究を促進します。固形腫瘍や血液悪性腫瘍など、あらゆるタイプのがんのバリアントを簡単かつ迅速に同定するのに役立つイルミナおよびサードパーティのさまざまなキットから選択します。
ライブラリー調製
TruSight Hereditary Cancer Panel
遺伝的がんリスク素因に関連する113の遺伝子および125のSNPにわたる生殖系列変異を評価するターゲットシーケンスパネル。
Pillar oncoReveal Myeloid Panel
骨髄がんに関連する58の遺伝子における一塩基多型（SNP）、欠失、挿入、および内部タンデム重複の検出のためのロバストなアッセイ。
Pillar oncoReveal Multi-Cancer with CNV & RNA Fusion Panel
1塩基変異（SNV）、中小のIndel、コピー数バリアント（CNV）、11の融合遺伝子を検出するためのDNAとRNAのマルチがんパネルの組み合わせ。
シーケンス
MiSeq Reagent Kit v3 (600-cycle)
RUOモードのMiSeqDx システムで600サイクルのランをサポートするクラスター試薬とシーケンス試薬を含む、すぐに使用できる充填済みカートリッジ。
解析
BaseSpace RNA-Seq Alignmentアプリ
RNA-seqリードのアライメント、遺伝子発現の定量化、小さなバリアントと遺伝子融合を検出します。
アライメント、バリアントコーリング、定量化、融合検出を含む、DNAおよびRNAアンプリコンの次世代シーケンサー二次解析。
NGSは、感染症の検出と特性評価のための強力で包括的なソリューションを提供します。イルミナのキットとアッセイを使用して、臨床検査室は、ヒトの健康に影響を与えるウイルス、細菌、真菌、および寄生虫を詳しく調べることができます。
ライブラリー調製
Respiratory Pathogen ID/AMR Enrichment Panel Kit
280種類以上の呼吸器病原体（SARS-CoV-2を含む）と2,000種類以上の抗菌薬耐性アレルをターゲットとしたパネル。
Urinary Pathogen ID/AMR Enrichment Kit
174の尿中病原体と3700を超える遺伝子、および抗菌薬耐性に関連する遺伝子変異をターゲットにしたパネル。
新規SARS-CoV-2バリアントの出現と有病率を同定し、追跡するためのアッセイ。
シーケンス
MiSeq Reagent Kit v2 (300-cycles)
RUOモードのMiSeqDx システムで300サイクルのランをサポートするクラスター試薬とシーケンス試薬を含む、すぐに使用できる充填済みカートリッジ。
解析
BaseSpace Explify RPIP Data Analysis
Respiratory Pathogen ID/AMR Enrichment Kit専用のインフォマティクスソリューション。
BaseSpace Explify UPIP Data Analysis
Urinary Pathogen ID/AMR Enrichment Kit専用のインフォマティクスソリューション。
SARS-CoV-2、MPXV、および鳥H5N1インフルエンザリファレンスゲノムにリードをアライメントし、バリアントを呼び出し、信頼性の高いバリアントを適用します。
MiSeqDx システムの使用目的
日本：
MiSeqDx システムは、生体試料から抽出した核酸分子の配列情報を解析する装置です。
医療機器製造販売届出番号：13B1X10303000002
European Union/other:
The MiSeqDx Instrument is intended for targeted sequencing of DNA libraries from human genomic DNA extracted from peripheral whole blood or formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) tissue, when used with in vitro diagnostic (IVD) assays performed on the instrument. The MiSeqDx Instrument is not intended for whole genome or de novo sequencing. The MiSeqDx Instrument is to be used with registered and listed, cleared, or approved IVD reagents and analytical software.