NextSeq 550Dx システムの診断モードで使用する場合、Illumina DNA Prep with Enrichment Dx（日本未発売） は、さまざまなサイズの固定パネルやカスタムパネルなど、必要な仕様を満たすユーザー供給のプローブパネルをサポートします。
NextSeq 550Dx システムのアプリケーションと手法
臨床検査と臨床研究のサポート
1台の装置でシーケンスとアレイスキャンを行い、臨床用アッセイの実施と開発を行い、臨床研究アプリケーションを強化
主な診断アプリケーション
ライブラリー調製
シーケンス
NextSeq 550Dx High Output Reagent Kit v2.5 (300 cycles)
臨床検査（IVD）において、簡素化したワークフローと高いデータ品質を実現するシーケンス試薬です。
解析
この装置上の統合ソリューションを使用して、シーケンスランの作成、ランステータスのモニタリング、シーケンスデータ解析、および結果の表示を行います。
TruSight Oncology Comprehensive（EU）（日本未発売） は、CE認証済みIVD包括的ゲノムプロファイリング（CGP）検査で、複数のDNAおよびRNAバリアントに加えて、複数のがんタイプにわたる腫瘍変異負荷（TMB）やマイクロサテライト不安定性（MSI）などのバイオマーカーシグネチャーを解析します。NextSeq 550Dx システムでの使用を適応とするTruSight Oncology Comprehensive（EU）（日本未発売）は、複数のバイオマーカーを1つの検査に統合し、実行可能な解釈しやすい結果で標的治療と臨床試験を可能にします。
ライブラリー調製
TruSight Oncology Comprehensive (EU)*日本未発売
複数の固形腫瘍タイプに対応する、DNAおよびRNAバリアント、MSIおよびTMBの包括的ゲノムプロファイリング（CGP）のための初のCE認証済みIVDキット化ソリューション。
シーケンス
NextSeq 550Dx High Output Reagent Kit v2.5 (300 cycles)
臨床検査（IVD）において、簡素化したワークフローと高いデータ品質を実現するシーケンス試薬です。
解析
Local Run Manager TruSight Oncology Comprehensive（EU）（日本未発売） 解析モジュール（装置内蔵ソフトウェア）
主な臨床研究アプリケーション（研究（RUO）モード）
TruSight Tumor 170ワークフローは、一般的な固形腫瘍に関連する170の遺伝子を対象としています。DNAとRNAを同時に解析し、幅広い遺伝子とバリアントタイプをカバーします。
ライブラリー調製
同じFFPE腫瘍サンプルからのDNAとRNAバリアントをターゲットとする包括的なアッセイ。
低品質のサンプルでも、腫瘍変異負荷（TMB）やマイクロサテライト不安定性（MSI）など、複数のバリアントタイプをターゲットにしたアッセイ。
シーケンス
NextSeq 500/550 v2.5 Reagent Kits
すぐに使える試薬キットには、試薬カートリッジ、フローセル、バッファーが含まれます。複数のシーケンス出力とリード長オプションが利用可能です。
解析
TruSight Tumor 170 BaseSpaceアプリ
TruSight Tumor 170パネルを用いて調製したDNAライブラリーおよびRNAライブラリーからのリードの解析。
ゲノムのタンパク質コード領域を調査し、疾患と集団医学に対する遺伝学の影響を明らかにする。
ライブラリー調製
シーケンス
NextSeq 500/550 v2.5 Reagent Kits
すぐに使える試薬キットには、試薬カートリッジ、フローセル、バッファーが含まれます。複数のシーケンス出力とリード長オプションが利用可能です。
解析
BWAゲノムアライメントソフトウェアおよびGATKバリアントコーラーを用いて実施されるターゲット領域のバリアント解析。
Isaac Alignerを使用した迅速なアライメントとバリアント検出ツール。
高い解析感度と特異性でエクソームの疾患関連領域を包括的にターゲットとします。
ライブラリー調製
高い解析感度と特異性でエクソームの疾患関連領域をターゲットにする包括的なシーケンス研究パネルです。
シーケンス
NextSeq 500/550 v2.5 Reagent Kits
すぐに使える試薬キットには、試薬カートリッジ、フローセル、バッファーが含まれます。複数のシーケンス出力とリード長オプションが利用可能です。
解析
BWAゲノムアライメントソフトウェアおよびGATKバリアントコーラーを用いて実施されるターゲット領域のバリアント解析。
Isaac Alignerを使用した迅速なアライメントとバリアント検出ツール。
NextSeq 550Dx システムの使用目的
日本：
NextSeq 550 Dx システムは、生体試料から抽出した核酸分子の配列情報を解析する装置です。 NextSeq 550 Dx システムは、全ゲノムまたはde novoシーケンス用ではありません。
医療機器製造販売届出番号：13B1X10303000001