NextSeq 550Dx システムの診断モードで使用する場合、Illumina DNA Prep with Enrichment Dxは、さまざまなサイズの固定パネルやカスタムパネルなど、必要な仕様を満たすユーザー供給のプローブパネルをサポートします。
NextSeq 550Dx システムのアプリケーションと手法
臨床検査と臨床研究のサポート
1台の装置でシーケンスとアレイスキャンを行い、診断アッセイの実施と開発を行い、臨床研究アプリケーションを強化
主な診断アプリケーション
ライブラリー調製
Illumina DNA Prep with Enrichment Dx
FDAの規制およびIVDR遵守の臨床検査（IVD）ターゲットシーケンスアプリケーションのためのライブラリー調製および濃縮ソリューション。
シーケンス
NextSeq 550Dx High Output Reagent Kit v2.5 (300 cycles)
臨床検査（IVD）において、簡素化したワークフローと高いデータ品質を実現するシーケンス試薬です。
解析
シーケンスランの作成、ランステータスのモニタリング、シーケンスデータの解析、そして結果の表示を行う、装置搭載の統合ソリューションです。
NextSeq 550Dx用のDRAGENサーバーとIllumina DNA Prep with Enrichment Dxアプリ*
DRAGENサーバーは、NextSeq 550Dx システムと、Illumina DNA Prep with Enrichment Dx用の専用解析モジュールを備えた精確で超高速なNGS二次データ解析用のフィールドプログラマブルゲートアレイ（FPGA）チップを内蔵しています。
*一部の国でのみご利用いただけます。
VeriSeq NIPT Solution v2は、NextSeq 550Dx システムでランする臨床的な出生前スクリーニングソリューションの一環として、すべての常染色体の異数性21、18、13、まれな常染色体異数性、性染色体異数性、部分的な重複と欠失7 Mb以上を検出します。
ライブラリー調製
精度の高い異数性スクリーニング結果を26時間で取得できる試薬、装置、ソフトウェアからなる、NIPT IVDに対応した包括的なソリューションです。
シーケンス
NextSeq 550Dx High Output Reagent Kit v2.5 (75 cycles)
臨床検査（IVD）において、簡素化したワークフローと高いデータ品質を実現するシーケンス試薬です。
解析
VeriSeq Onsite Server v2にプレインストールされた、統合された装置上のデータ解析ソリューション。
TruSight Oncology Comprehensive（EU）は、CE認証済みIVD包括的ゲノムプロファイリング（CGP）検査で、複数のDNAおよびRNAバリアントに加えて、複数のがんタイプにわたる腫瘍変異負荷（TMB）やマイクロサテライト不安定性（MSI）などのバイオマーカーシグネチャーを解析します。NextSeq 550Dx システムでの使用を適応とするTruSight Oncology Comprehensive（EU）は、複数のバイオマーカーを1つの検査に統合し、実行可能な解釈しやすい結果で標的治療と臨床試験を可能にします。
ライブラリー調製
TruSight Oncology Comprehensive (EU)
複数の固形腫瘍タイプに対応する、DNAおよびRNAバリアント、MSIおよびTMBの包括的ゲノムプロファイリング（CGP）のための初のCE認証済みIVDキット化ソリューション。
シーケンス
NextSeq 550Dx High Output Reagent Kit v2.5 (300 cycles)
臨床検査（IVD）において、簡素化したワークフローと高いデータ品質を実現するシーケンス試薬です。
解析
Local Run Manager TruSight Oncology Comprehensive（EU）解析モジュール（装置に搭載されているソフトウェア）
主な臨床研究アプリケーション（研究（RUO）モード）
TruSight Tumor 170ワークフローは、一般的な固形腫瘍に関連する170の遺伝子を対象としています。DNAとRNAを同時に解析し、幅広い遺伝子とバリアントタイプをカバーします。
ライブラリー調製
同じFFPE腫瘍サンプルからのDNAとRNAバリアントをターゲットとする包括的なアッセイ。
低品質のサンプルでも、腫瘍変異負荷（TMB）やマイクロサテライト不安定性（MSI）など、複数のバリアントタイプをターゲットにしたアッセイ。
シーケンス
NextSeq 500/550 v2.5 Reagent Kits
すぐに使える試薬キットには、試薬カートリッジ、フローセル、バッファーが含まれます。複数のシーケンス出力とリード長オプションが利用可能です。
解析
TruSight Tumor 170 BaseSpaceアプリ
TruSight Tumor 170パネルを用いて調製したDNAライブラリーおよびRNAライブラリーからのリードの解析。
ゲノムのタンパク質コード領域を解析し、疾患と公衆衛生に対する遺伝子の影響を明らかにします。
ライブラリー調製
Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
包括的で最新のエクソームエンリッチメントパネルを含む、高性能で高速かつ信頼性の高いヒト全エクソームシーケンスソリューションです。
シーケンス
NextSeq 500/550 v2.5 Reagent Kits
すぐに使える試薬キットには、試薬カートリッジ、フローセル、バッファーが含まれます。複数のシーケンス出力とリード長オプションが利用可能です。
解析
BWAゲノムアライメントソフトウェアおよびGATKバリアントコーラーを用いて実施されるターゲット領域のバリアント解析。
Isaac Alignerを使用した迅速なアライメントとバリアント検出ツール。
高い解析感度と特異性でエクソームの疾患関連領域を包括的にターゲットとします。
ライブラリー調製
シーケンス
NextSeq 500/550 v2.5 Reagent Kits
すぐに使える試薬キットには、試薬カートリッジ、フローセル、バッファーが含まれます。複数のシーケンス出力とリード長オプションが利用可能です。
解析
BWAゲノムアライメントソフトウェアおよびGATKバリアントコーラーを用いて実施されるターゲット領域のバリアント解析。
Isaac Alignerを使用した迅速なアライメントとバリアント検出ツール。
バリアントアノテーションと解析ソフトウェアツールは研究者が、膨大なゲノムデータから生物学的洞察を抽出してレポート作成するのに役立ちます。
NextSeq 550Dx システムの使用目的
米国：
NextSeq 550Dx システムは、臨床検査（IVD）アッセイに使用される場合、末梢全血またはホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）組織から抽出したヒトゲノムDNAからのDNAライブラリーのターゲットシーケンスに利用できます。NextSeq 550Dx システムは、全ゲノムまたはde novoシーケンス用ではありません。NextSeq 550Dx システムは、登録、認証、または承認済みの特定の臨床検査試薬と解析ソフトウェアと共に使用されます。
欧州連合：
NextSeq 550Dx システムは、臨床検査アッセイで使用するDNAライブラリーのシーケンスを行うことを目的としています。NextSeq 550Dx システムは、登録、認証、または承認済みの特定の臨床検査試薬と解析ソフトウェアと共に使用されます。