TruSight Inherited Disease Sequencing Panel

TruSight Inherited Diseaseは、小児期に発症する重度劣性疾患に関連する552遺伝子にフォーカスするターゲットシーケンスパネルです。Read More...
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TruSight Inherited Disease Sequencing Panel (48 samples)

FC-121-0205

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TG TruSight Inherited Disease Sequencing Panel (48 Samples)

TG-141-1005

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TruSight Rapid Capture (1 index, 8 samples, 8 enrichments)

FC-140-1101

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TruSight Rapid Capture (2 indexes, 8 samples, 4 enrichments)

FC-140-1102

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TruSight Rapid Capture (24 indexes, 48 samples, 4 enrichments)

FC-140-1104

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TruSight Rapid Capture (24 indexes, 96 samples, 8 enrichments)

FC-140-1105

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TruSight Rapid Capture (96 indexes, 288 samples, 24 enrichments)

FC-140-1106

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Product Highlights

  • マーシー子供病院(CMH)小児ゲノム医療センターのStephen Kingsmore博士のチーム、CMHのCarol Saunders博士、マックスプランク研究所のHilger Ropers博士との共同研究で開発
  • コーディングエクソン、イントロンとエクソンの境界、および病因性突然変異の存在が知られている領域を含む552遺伝子をターゲット

TruSight Inherited Diseaseは当初、小児期に発症する重度劣性疾患の受胎前保因者検査のために設計された448遺伝子を元に作成されました。Kingsmore博士らのチームによってScience Translational Medicine1に発表された情報を基づいています

このオリジナルコンテンツは、希少遺伝子性疾患テストを行うためのACMGガイドラインに従うように、CMHのSaunders博士(FACMG)によって改正されました。小児期に発症する重度劣性疾患に主な焦点を合わせている遺伝医学者のニーズを反映しています。、()さらに、知的障害に関する遺伝子はRopers博士によって追加されました。

TruSight Inherited Diseaseシーケンスパネルセットには、選択した領域をターゲットとするカスタムオリゴが含まれています。この製品には4濃縮反応分に十分な量が含まれています。

Frequently Purchased Together

仕様

Method-Specific Workflow Example

 

Supporting Data and Figures

 

関連製品

参考文献
  1. Saunders CJ, Miller NA, Soden SE, Dinwiddie DL, Noll A, et al. (2012) Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Sci Transl Med. 4: 154ra135.

バイオマーカー特許、および製品の特異的使用に固有な他の特許に関して注意してください:
特定の核酸配列を含むいくつかのゲノム変異体、および特異的なアプリケーションでのそれらの使用は、特許で保護されています。お客様の特異的なアプリケーションで製品を使用するためには、該当する特許を所有または管理している当事者から、お客様が許可を得る必要があるかどうかを明らかにしてください。