プレシジョンメディシンとヘルスの応用
プレシジョンメディシンの応用の拡大
より個別化した、より効果的で、より費用効率の高い治療と医療へのアプローチを目指した取り組み
プレシジョンヘルスイニシアチブの応用
プレシジョンメディシンの応用は、救命、遺伝的リスクについての積極的な通知、医療費用の削減、生活の質の向上に役立ちます。将来的なリスクについて認識することは、ゲノミクスが10の主要な死因のうち9つに影響を与えていることを考慮すると、ウェルネスの基盤となり得ます。1
特定の曝露（環境的、行動的など）と社会経済学的な不公平が、いかにゲノムの前提条件を悪化させているかがわかると、私たちは潜在的な影響を修正する措置を講じることができます。プレシジョンメディシンを公衆衛生とウェルネスのイニシアチブを結び付けた一貫した戦略は、疾患負荷を軽減し、より良い医療結果を提供するのに役立てることができます。
腫瘍学プレシジョンメディシンの応用
各患者の疾患のゲノム基盤を理解することは、がんを進行させる変異を指摘し、がん専門医が患者のがん管理のための適切な治療の選択を可能にするのに役立ちます。これによって、プレシジョンメディシンの本質である、患者固有のがんに特別に合わせた計画ができる可能性があります。
CGPを使ったアクショナブル遺伝子変異の同定
包括的ゲノムプロファイリング（CGP）は、ガイドラインと臨床試験で確立された、1回のアッセイで関連するがんのバイオマーカーを評価するプレシジョンメディシンの応用であり、治療方針を選択するために役立ちます。腫瘍のCGPは、患者を可能な限り最善の治療とマッチングさせ、生存率を向上させる貴重なツールになる可能性があり、治療費も削減する場合があります。
プレシジョンメディシン戦略の一部としてCGPを検討すべき理由
2倍生存期間中央値を延長1
20%治療費の削減の割合1
$25,000臨床試験登録（PP）による薬剤のコスト回避額2
$2,100,000モデリング研究に基づく、排他的な逐次試験とホットスポットパネルを比べて見込まれる節約額2
37% 10,000人の患者を対象にした前向き研究において、CGPが同定したアクショナブル遺伝子変異を持つ患者の割合3
1000以上／50進行中の腫瘍学臨床試験／承認されたがん治療4,5
遺伝性がんリスクの評価
人をがんにかかりやすくする変異を同定することで、がんが発生する可能性を低減するための予防策をサポートすることができます。遺伝性変異は、がんリスクと感受性に重要な役割を果たします。
- 集団のおよそ1.5%6および進行性がんを患う患者の20%7に病的遺伝子バリアントがみられます。
- 集団スクリーンによって、バリアントに起因するがんによる死亡を31%減少できる可能性があります8。8。
- リスクで層別化した乳がんスクリーニングによって、コスト削減する一方で、過剰診断を71%減らし、死亡を10%減らせる可能性があります9。
がん素因の予測
City of Hopeのサイエンティストは、がんの多遺伝子性の理解、遺伝性がんリスクの予測、正確な予防策の個別化にNGSを使用しています。
遺伝性疾患の応用
ゲノミクスは、疾患の遺伝子的原因を特定または除外するために、幅広い範囲を調べることができます。根底にある遺伝子変化が症状を引き起こし、予想外の臨床症状の原因となることがあり、それは費用がかかり長期にわたる診断を求めるプロセスにつながる可能性があります。遺伝子診断を導くプレシジョンメディシンの応用は、予後を改善し、永続的な健康を促進し、ヘルスケアにおける遺伝学の重要性についての認識を高めるのに役立つ可能性があります。
希少遺伝性疾患
遺伝子診断は、特に早発性の疾患や症状において、予後と生活の質の改善に役立つ可能性があります。ある1つの疾患が蔓延することは稀かもしれませんが、全体として、遺伝性疾患はよく見られます。
- 総合的に、集団の2～6%が希少疾患の影響を受けており、うち70%を超える人に遺伝学的根拠がみられます10。
- およそ7000の疾患には既知の分子的機序が存在します11。
- 適切な診断のために調べる必要がある、疾患を引き起こす既知の変異を持つ遺伝子がおよそ4400あります11。
新生児のゲノムスクリーニング
ゲノムシーケンスおよびゲノム解析は、集中治療における新生児の長期診断プロセスの解決に役立つ点とゲノム医療の長期的な利点をモニタリングする点の双方において、新生児ケアに重大な影響を持っています。Dr. Stephen KingsmoreとDr. Robert Greenが、新生児のゲノムシーケンスと解析の分野における彼らの先駆的な活動について説明します。
ファーマコゲノミクス
ゲノム変異が人の治療反応性にどのように命令を出しているのかについての研究であるファーマコゲノミクス（PGx）は、医療に大きな利点をもたらす可能性があります。人はそれぞれ、少なくとも5つの既知のPGxアリルを持っており12、ほぼすべての人（約97%）が1つ以上の高度にアクショナブルな薬物遺伝子相互作用を持っています13。
24%超の新しい処方薬が、先行検査14に基づく処置可能なな薬物遺伝子相互作用を備えている
10% 順守に基づく2倍の薬剤処方による外来費用節約の割合15
16% 最適化されていない薬物療法によって生じる薬物関連の罹患率と死亡率による費用の割合16
431 薬物遺伝子相互作用数5
18 薬物遺伝子相互作用が対象とする治療領域数5
2025 の遺伝子と68の薬物を対象とするClinical Pharmacogenetics Implementation Consortium（CPIC®）のガイドライン数17
非侵襲的出生前検査（NIPT）
American College of Obstetricians and Gynecologists（ACOG、米国産科婦人科学会）によると、非侵襲的出生前検査（NIPT）は母体年齢またはベースラインリスクに関わらず、すべての妊婦のための最も繊細かつ明確な第一選択のスクリーニングオプションです。NIPTを適用することで、従来の血清スクリーニングと比べ、検出率が高く、擬陽性率が低くなり、不必要な検証のための侵襲的手順を89%減少させます18。スクリーニングのための侵襲的手順の数を減少させることは、結果的に母体と胎児のリスクの減少をもたらします。
遺伝的リスク
将来的なリスクを認識することは、ウェルネスの基盤となる可能性があります。進行した疾患を抑制したり疾患を完全に予防したりするうえで、スクリーニングは極めて重要です。これらのプレシジョンメディシンの応用を公衆衛生イニシアチブに取り込むことで、疾病負荷を軽減することが可能になりました。
- ゲノム要因は10の主要な死因のうち9つに影響を与えています19。
- 心臓疾患とがんだけで、全死亡の45%を占めています20。
公衆衛生
新型コロナウイルス感染症によるパンデミックによって、サーベイランス全般の改善の必要性と将来的なエピデミックにおけるニーズが浮き彫りになりました。ゲノムサーベイランスによって、感染症の伝染を追跡し、病原体が拡散する際に、どの程度迅速に変異するかを判断することができます。この情報を使って効果的な感染症サーベイランス戦略を実施し、さらなる伝染と感染を予防することができます。
サーベイランスの詳細はこちらプレシジョンヘルスの応用の実施におけるサポートについては、当社へお問い合わせください。
参考文献
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