イルミナ初のMethylation BeadChipsの発売以来、この製品のユーザーコミュニティーは、高度なメチル化データ解析のためのソフトウェアパッケージを開発することで、その普及に貢献してきました。GenomeStudioは、基本的な品質管理のためにコアラボで引き続き使用されていますが、サードパーティ製のBioconductorパッケージは、下流の解析に最も優れた機能を提供します。最も人気のある2つのパッケージはSeSAMeとminfiです。いずれも高度なQC、最新のノーマライゼーション技術、差異的メチル化解析、視覚化機能を含むInfinium Methylation BeadChipのエンドツーエンドのデータ解析を提供します。
BeadChip処理ラボ用
GenomeStudio 2011.1 Methylation Moduleは、メチル化ビーズの基本的なQCに使用できます。GenomeStudioのControls Dashboardは、サンプルに依存しないコントロールやサンプルに依存するコントロールの視覚化に使用されますが、BeadArray Controls Reporter（BACR）は、迅速な結果を得るためにコントロールのフォーミュラベースの解析を提供します。GenomeStudio 2011.1およびBACRはこちらからダウンロードできます。
上級ユーザー向け
SeSAMe開発者のWanding Zhou氏がナビゲーターを務める以下のビデオチュートリアルシリーズでは、新規ユーザーがSeSAMeのデータ解析に慣れるためのステップバイステップのチュートリアルを提供します。
このビデオでは、Infinium DNAメチル化ビーズチップのデータ解析を実行するためのSeSAMeのインストール方法を学びます。すべてのスクリプトとリンクは、このSeSAMeインストールGithubページに記載されています。コンピューターにRをまだインストールしていない場合は、このビデオを見る前にインストールしてください。
このビデオチュートリアルでは、IDATをDNAメチル化レベルデータまたはベータ値に処理する方法を説明します。このチュートリアルでは、Gene Expression OmnibusまたはGEOの2つの公開データセットを使用します。シグナル強度データの読み方、品質管理の実施、結果の評価などについて学びます。
このビデオでは、差異的DNAメチル化を解析するための線形モデリングベースのフレームワークをいくつか見ていきます。パッケージとデータのロード方法、モデリングの前に考慮および確認すべきこと、線形モデリングの実行、検査結果が出た後の生物学的質問の調査について学習します。
このビデオチュートリアルでは、SeSAMeソフトウェアを使用してサンプルメタデータを推測する方法を説明します。このメタデータには、性別、年齢、DNAコピー数、細胞分画などがあります。このチュートリアルでは、プロセスについて幅広い理解を提供するためのさまざまな推測について説明します。
追加情報および詳細な文書は、SeSAMe Bioconductorのページに記載されています。
minfiは、Kasper Hansenが開発したメチル化データ解析用の包括的なパッケージです。minfiの拡張機能には、RnBeads、ChAMP、およびwateRmelonがあります。ユーザーガイドやインストール手順などの文書については、minfi Bioconductorのページをご覧ください。minfiに基づくメチル化アレイデータ解析の詳細なハンズオントレーニングについては、Columbia Universityがエピジェネティクスブートキャンプを提供しています。さらに、450Kデータを使用したアーカイブされたチュートリアルビデオはこちらで、Kasper Hansenによる紹介ビデオはこちらでご覧いただけます。