初心者のためのバイオインフォマティクス
初心者のためのバイオインフォマティクス
イルミナならより速く、より簡単で、より手頃な価格
NGSデータの解析を簡単に
バイオインフォマティクスの使用には、不安がつきまとうものです。最近まで、シーケンサーのデータを分析するには、バイオインフォマティクスの高度な経験が必要でした。多くのラボでは、限られた社内外のバイオインフォマティシャンに依存しており、長いターンアラウンドタイムを強いられていました。NGSデータの解析と解釈は、洞察を得るために苦心する多くのラボにとって、引き続き主要な阻害要因となっています。幸いなことに、使いやすい市販の解析および解釈ツールが多数用意されており、NGSデータ解析も容易です。
バイオインフォマティクスを始める
バイオインフォマティクスソリューションの評価では、いくつか考慮すべき事項があります。
- 統合と互換性：シーケンス装置、ソフトウェア、ワークフローとシームレスに統合できれば、データ転送の問題が軽減され、解析と探索のプロセスが合理化されます。業界標準のフォーマットやプロトコルとの互換性があれば、他のツールやリソースとの相互運用性が保証されます。
- 正確性と革新性：市販のソフトウェアを購入する場合も、独自のインフォマティクスワークフローを構築する場合も、アルゴリズム、データベース、パイプラインが包括的で堅牢である必要があります。ゲノム発見の速度が急速に高まっているなか、一貫して高品質の結果を得るには、最新のパイプラインとイノベーションでワークフローを簡単に更新できる能力が必要です。商用ソリューションの場合は、発表論文、顧客の声、および独立した評価を通じて、データ精度が高いことを確認します。
- 複数のアプリケーションとユースケースのサポート：特定の研究要件を満たすソフトウェアの能力を評価します。プロジェクト固有の課題に対処するためには、研究の複数の領域、設定可能なワークフロー、データ形式、および複数の展開オプションにわたるアプリケーションをサポートする能力が不可欠です。
- スケーラビリティ：ニーズの拡大に合わせてシームレスに拡張できるように、バイオインフォマティクスのインフラが現在のデータ量に対応していることを確認します。スケーラブルなプラットフォームは、大規模なデータセットのタイムリーな解析と処理に不可欠です。
バイオインフォマティクスの詳細については、遺伝子発現と制御のeBookをダウンロードしてください
イルミナのデータ解析ツールの利点
イルミナは、シーケンサーを簡単に接続できる直感的で使いやすいソフトウェアを提供しています。稼働し始めて間もないラボ向けには、単一サンプルのレポート作成、バイオマーカーの探索、集団研究向けにカスタマイズされたサービスを提供しています。当社のツールは、シーケンスランが完了した直後に起動するようにセットアップでき、自動洞察やレポートにすぐに戻ることができます。イルミナは、使いやすい視覚化ツールと最も正確な二次解析¹を提供し、信頼性の高い洞察をより迅速に得るのに役立ちます。
受賞歴のある精度
当社の解析ソフトウェアは、「PrecisionFDAの真実への挑戦」で見せた最高の精度と全体的な精度で業界の課題を勝ち取り、データ精度の基準を改めました。1Illumina Genomeは、イルミナのシーケンサーと組み合わせることで市場で最高の精度を提供しています。
包括的
研究および臨床ラボの複数のユースケースとアプリケーションをサポートするデジタルソリューションの拡張スイート。
エンドツーエンドのコネクテッド（Connected）なワークフロー
Illumina Connected Softwareは、ラボやサンプル管理から解釈まで、NGSワークフローのあらゆるステップに対応する統合ソリューションを提供します。手動タッチポイントを減らし、より深い洞察をより迅速に得られます。
使いやすい
ポイントアンドクリック解析アプリケーションのキュレーションされた包括的なメニューと使いやすいグラフィカルインターフェースを活用して、直感的なガイド付き解析を実行します。
安全で共有可能
セキュリティとプライバシーは、イルミナのソフトウェアの中核をなすものです。エンタープライズクラウドソリューションとオンプレミスソリューションの両方が、世界および地域の規制を考慮した上で構築されています。機密性の高いゲノムデータなら、イルミナにお任せください。
研究に合わせてスケールアップ
当社のソリューションは、単一サンプル解析のサポートから集団全体の解析まで、規模の拡大に合わせて拡張できます。研究者は、単一サンプルまたは複数のソースからの集約データを解釈して、遺伝的傾向を理解し、集団規模の発見を行うことができます。
"BaseSpace Sequence Hubにより、バイオインフォマティクススタッフやサーバーを必要とせずに、データの解析、保存、および配布を可能にします。BaseSpaceがなければ、これだけのデータ出力と運用効率を得るには時間もコストももっとかかっていたことでしょう。"
注目のイルミナソフトウェア
| 注目のソフトウェアツール | 研究の種類と規模 | バイオインフォマティクスの経験 |
|---|---|---|
| Clarity LIMS 自動化されたサンプル追跡、ワークフロー、データ管理のためのラボ情報管理システム（LIMS）。 |
規模拡大を目指す規制ラボ |
初心者から専門家まで |
| BaseSpace Sequence Hub ラン管理、モニタリング、バイオインフォマティクス解析の簡素化。 |
小規模研究：探索研究 |
初心者 |
| Illumina Connected Analytics イルミナのシーケンスシステムからのNGSデータの高精度で包括的かつ超効率的な二次解析を提供する強力なバイオインフォマティクスソフトウェアスイート。 |
集団研究や臨床研究などの大規模研究 |
中級から専門家 |
| DRAGEN二次解析 DRAGENプラットフォームは、NGSデータを処理し、洞察の取得に向け三次解析を行う二次解析ソフトウェアスイートです。 |
小規模から大規模の探索研究、臨床研究、集団研究 |
初心者から専門家まで |
| Emedgene WGS、WES、バーチャルパネル、ターゲットパネルのドライラボワークフローを合理化できるAI優先順位付けを備えた自動洞察ソリューション。 |
生殖系列研究におけるサンプル解析のための運用可能なワークフローを求める小規模および大規模ラボをサポート |
初心者から専門家まで |
| Illumina Connected Insights 幅広いアプリケーションやバリアントタイプに対応するバリアント解釈をサポートする包括的な 洞察 と自動化。 |
腫瘍学研究におけるサンプル解析のための運用可能なワークフローを求める小規模および大規模ラボをサポート |
初心者から専門家まで |
ロースループットおよびミッドスループットの装置を使用する一般的なアプリケーション向けのソフトウェア解析パイプライン
| 注目のDRAGENパイプラインとソフトウェアツール | 定評のあるアプリケーション | 推奨装置 |
|---|---|---|
| DRAGEN RNA RNAリードのマッピングとアライメント、RNAの量化、遺伝子融合検出、および小バリアントコーリングを実行します。 |
遺伝子発現プロファイリング 発現差解析 バイオマーカーの発見 |
ロースループットおよびミッドスループットのベンチトップシーケンサー。NextSeq 1000および2000は、データ解析内蔵です。 |
| DRAGEN Targeted Microbial BaseSpaceを数回クリックするだけで、イルミナウイルスエンリッチメントパネルまたはタイルアンプリコンキット（COVIDSeq、IMAP）を解析します。コンセンサスゲノムとカバレッジプロットとの最適な一致や同定を提供します。 |
微生物／ウイルスシーケンス |
|
| DRAGEN Enrichment DRAGEN Enrichment Pipelineは、DRAGENの生殖細胞系と体細胞系のコーラーを、エンリッチメントサンプルの解析専用に設計されたパイプラインにまとめたものです。エンリッチメントメトリクスとレポート作成一式が含まれます。 |
エクソームシーケンス |
データ解析内蔵のミッドスループットベンチトップシーケンサー。 |
| Partekフロー 使いやすいインターフェース、ロバストな統計アルゴリズム、情報豊富な視覚化、ゲノムツールを備えたマルチオミクス解析ソリューション。ユーザーのスキルに関わらず、信頼性の高いデータ解析が可能です。 |
マルチオミクス |
データ解析内蔵のミッドスループットベンチトップシーケンサー。 |
| Correlation Engine Correlation Engineはインタラクティブなオミクスの知識ベースで、プライベートなオミクスデータを生物学的コンテキストにおいて、高度にキュレーションされた公開データに当てはめます。 |
マルチオミクス |
データ解析内蔵のミッドスループットベンチトップシーケンサー。 |
*内蔵データ解析サービスは装置によって異なります。
インフォマティクスリソース
Helixでのインフォマティクスを簡単にする
Helixのバイオインフォマティクス担当バイスプレジデントのWilliam Lee氏とイルミナのソフトウェアエンジニアリング担当ディレクターのJessica Gordon氏の二人が、HelixがBaseSpace Sequence Hubを使用することで世界最大規模のヒトエクソームシーケンスオペレーション企業へと急速に成長できた理由について説明します。
創薬におけるインフォマティクスとゲノミクスの役割
アストラゼネカの創薬科学ゲノム研究センター（Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, R&D）の責任者であるSlavé Petrovski氏に、創薬におけるインフォマティクスとゲノミクスの役割について伺いました。
DRAGENによる生殖系列の小バリアントコーリングの精度向上
本アプリケーションノートでは、真理値セットと比較して測定したDRAGENプラットフォームによる生殖系列の小バリアントコールの精度における最近の進歩について説明します。
合理化されたワークフロー管理により大規模なシーケンスが可能
Rapid Novorは、BaseSpace Clarity LIMSソフトウェアの導入により、成長を続けるラボの今後のオペレーションに備えています。
参考文献
- Illumina DRAGEN Secondary Analysis は、 PrecisionFDA v2 Truth Challenge Benchmark Dataに基づき、99.83%の精度を達成した最初の単一プラットフォームです。詳細は こちら。