希少な細胞集団の検出

ディープシーケンスでは、がん研究や微生物研究などを始めとする数多くの研究に役立つ低頻度にしか存在しない細胞の検出が可能です。

ディープシーケンス

ディープシーケンスとは、特定のゲノム領域を複数回、時には何百回、さらには何千回もシーケンスすることを指します。 この次世代シーケンサー(NGS)によるアプローチにより、サンプル中にわずか1%程度しか含まれない希少なクローンタイプ、細胞、または微生物を検出することができます。

カバレッジ深度の推定

本テクニカルノートは、研究者が望みシーケンスカバレッジの深度を決定するのに役に立ちます。

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ディープシーケンスは、腫瘍学、微生物ゲノム解析、および低頻度の細胞集団を解析するその他の分野の研究に有用です。 例えば、ディープシーケンスは腫瘍内の変異を特定するのに必要です。なぜなら、がんサンプルには正常細胞が混入していることが一般的であり、腫瘍自体もがん細胞のサブクローンを複数含む可能性があるからです。

ディープシーケンスの必要性は研究目的により異なります。 例えば、がん研究では、腫瘍率が低い、高度にポリクローナルな腫瘍、および高感度が求められるアプリケーション(低頻度クローンの検出)ではより高いシーケンス深度が必要になります。 がんのシーケンス深度は通常、80xから数千xの範囲のカバレッジになります。

腫瘍組織の存在比率

通常、腫瘍は正常組織と腫瘍組織の両方で構成されています。 正常組織が50%の腫瘍は、100%の腫瘍サンプルと比べると、同じ信頼度で腫瘍変異を検出するのには2倍のシーケンス量が必要となります。

腫瘍の不均一性

進行性腫瘍は多くの場合ポリクローナル(多クローン性)です。 存在するクローンタイプが多いほど、各クローンタイプを正確に検出するのに必要なシーケンス量が多くなります。

必要な感度*

腫瘍組織の1%しか存在しないクローンでも、薬剤耐性の再発においては主要なクローンとなる可能性があります。 その腫瘍には正常組織が含まれていないと仮定すると、1%のクローンは100xのカバレッジにおいて1度しか現れないことになります。

TruSight Tumor 15

固形腫瘍において非常に高い頻度で変異する15遺伝子の希少バリアントを検出するために高いカバレッジ深度で実施。

MiniSeqベンチトップシーケンサー

ロースループットラボ向けの費用効果の高いターゲットディープシーケンスシステム。

ディープシーケンスが広く使用されている分野については詳細をご覧ください。

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*これは所定のアリル頻度または主要クローンの存在レベルにおいて変異が検出される確率となります。