原因バリアントの発見
原因バリアント発見の紹介
ハイスループットのゲノムテクノロジーにより、研究者は大量のサンプルを迅速にスクリーニングし、疾患に関連する原因バリアントを見つけることができます。多くの一塩基多型（SNP）とコピー数多型（CNV）は疾患と関連しています。
原因となるバリアントの同定は、疾患メカニズムを特徴づけるための遺伝子ターゲットのさらなる研究につながる可能性があります。
遺伝データによる機能を理解する
Tuuli Lappalainen博士が、ゲノムとトランスクリプトームのシーケンスデータの統合について、ヒトゲノムにおける機能的変異を理解するために説明します。
SNPジェノタイピングによる原因バリアントの同定
ゲノムの大規模な調査は、アレイまたは次世代シーケンス（NGS）を使用して実施できます。これらの調査は、統計的に有意な疾患関連を生成し、将来の研究のために関心のある潜在的な原因バリアントを特定することができます。
アレイを使用したSNPの同定
アレイを使用した大規模ゲノムワイド関連解析（GWAS）により、一度に数万のサンプルを調べることができます。GWASは、疾患に関連する一般的なバリアントを同定し、さらなる研究のために複数の遺伝子を明らかにするのに効果的です。
NGSを使用したSNPの同定
アレイは一般的なバリアントを見つけるのに効果的ですが、希少バリアントの検出には限界があります。全ゲノムシーケンスと全エクソームシーケンスは、希少または複雑な疾患症例で原因バリアントを見つけるための一般的なアプローチです。個体またはトリオのシーケンスは、アレイベースのアプローチよりも多くのバリアントを明らかにする可能性のあるバリアント検出に対する高感度で偏りのないアプローチです。
原因バリアント発見のためのCNV検出
CNVは、1つ以上の遺伝子のコピー数が異常になるゲノム変化です。通常は構造的再構成によって引き起こされます。SNPと同様に、特定のCNVは疾患の感受性と関連しています。
アレイを使用したCNVの検出
de novo CNVを検出するためのアレイベースのアプローチ（どちらの親にも存在せず、または親によって転送されない）は、効率的で信頼性の高い大規模解析を提供します。増幅、欠失、再構成、コピー中立的なヘテロ接合性の喪失などのゲノムバリエーションをプロファイリングできます。
イルミナは、CNV検出のためのいくつかのタイプのアレイソリューションを提供し、原因バリアントの発見を促進します。
- CytoSNP-850K BeadChipは、高い疾患リスクと相関する細胞遺伝学的に関連する遺伝子を包括的にカバーします。
- ヒトジェノタイピングアレイは、費用対効果の高い、ゲノムワイドおよびフェノムワイドな関連研究を可能にします。
NGSを使用したCNVの検出
ジェノタイピングアレイは、大規模なCNV検出には効率的ですが、小さなCNV（<50キロベース）では感度が低くなります。NGSは、アレイで見逃された小さなCNVを検出できるベースペア解像度を提供します。この知識は、複雑な疾患における遺伝性欠損の研究に役立つ可能性があります。シーケンスの高解像度はアレイのハイスループットを補完し、ゲノムの全体像を可能にします。
疾患研究における最近の進展
FMRIはイルミナの新しいエクソーム濃縮を用いてゲノム研究の効率向上を実現しています
Future Medicine Research InstituteのChief ResearcherであるSookyoung Kim氏がIllumina DNA Prep with Exome 2.0 Plus Enrichmentの評価結果について語ります。
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