がんおける生殖細胞系列変異の検出
生殖細胞系列変異とがんの素因
遺伝性変異とも呼ばれる生殖系細胞の変異は、両親から子供に受け継がれます。遺伝性変異は、がんリスクと感受性に重要な役割を果たします。これらの遺伝性変異の知識は、がん発生の可能性を減らすための、予防対策の開発につながる可能性があります。
遺伝性がんリスクに関連した遺伝した変異は、次世代シーケンサー（NGS）とマイクロアレイを含む、多様なアプローチを通して解析できます。
がん関連生殖細胞系列変異を同定するためのシーケンス
NGS法は研究者が、既知の、または疑いのある遺伝性がんのリスク関連遺伝子のシーケンスを素早く調べることを可能にします。NGSは、一度に多数の生殖細胞系列変異を検出できますし、またがんにリンクした、新規の生殖細胞系列バリアントを同定することができます。
全ゲノムシーケンスは、がんゲノム全体に及ぶ、生殖細胞系列変異の全体像を提供します。ターゲットシーケンスの研究では、遺伝性がんパネルを用いて、がんの素因となる既知の遺伝子のみを評価し、シーケンスコストとデータ解析の負荷を減らします。
家族性悪性黒色腫にリンクした生殖細胞系列変異
研究者は、テロメラーゼ逆転写酵素遺伝子のプロモーターにおける生殖系細胞変異を同定するために、ハイスループットシーケンスを使用しました。
がん生殖細胞系列変異解析用のマイクロアレイ
マイクロアレイは、がんにおける生殖細胞系列変異を研究するために、経済的な方法を提供します。アレイを使うことにより、何十万もの既知の一塩基多型（SNP）を、大規模なサンプルセットで同時に研究することができます。
これらの研究は、がんにリンクした遺伝的リスク要素と、薬物奏効に関連した遺伝型の洞察を提供することができます。
がんジェノタイピングアレイの開発
この Nature Genetics の論文は、遺伝性がんリスク評価研究用に、Infinium OncoArrayとして市販された、iCOGS の開発について記述しています。
バイオインフォマティクスが、がん患者さんのための、新しい治療の可能性を明らかにします
XING Cancer Careは、生物学的活性と活動性パスウェイをより良く理解するために、腫瘍DNAを解析しています。
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腫瘍学ベースの遺伝学検査をラテンアメリカにもたらす
IlluminaのGlobal Marketing ManagerであるSandra Balladares医学博士は、乳がんサバイバーであり、ラテンアメリカのヒスパニック系がん患者さんに遺伝学検査をもたらし、地域の医療関係者に遺伝性がんリスク評価について教育する取り組みについて話します。
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シーケンス製品特集
個人のがん発症の可能性を増大させうる生殖細胞系列変異を、ターゲット化したシーケンスを含む多様なアプローチを通して研究することができます。
研究者は、事前に設計された遺伝性がん遺伝子パネルを使って、特定の関心のある遺伝子について焦点を絞ること、または自身のカスタム化したターゲット化したシーケンスパネルを開発することができます。
以下のをクリックしてワークフローの各ステップで使用する製品をご覧ください。
TruSight Hereditary Cancer Panel
遺伝性がんリスク体質と関連したターゲット化した113の遺伝子を研究する、専門家が選定したパネル。
AmpliSeq for Illumina BRCA PanelBRCA1とBRCA2における、体細胞および生殖細胞系列バリアントを調査するターゲット化した研究パネル
AmpliSeq for Illumina Custom Panels
弊社の、無料で、ユーザーに優しいオンラインツールを使って、関心のあるコンテンツのために最適化した、アンプリコンパネルを作成します。
TruSight Cancer Sequencing Panel多様ながんを発生する体質と関連したターゲット化した94の遺伝子を研究する、専門家が選定したパネル。
iSeq 100システム
最小で、最も経済的なイルミナのシーケンサー。どの研究室でも、ターゲット化したまたは小さなゲノムシーケンスを可能にします。
MiniSeqシステム固形腫瘍のロースループットターゲット化したシーケンスに対するシンプルで経済的なソリューション。
MiSeqシステム集約したパワー。ターゲット化した小さなゲノムシーケンスのためのスピードと簡潔性。
MiSeqDxシステム（研究（RUO）モードで）特別に臨床検査室環境用に設計された、最初のFDA規制対象、CE-in vitro診断（IVD）マーク付き、NGSプラットフォーム。研究（RUO）モードでも作動します。
NextSeq 550システム
単一機器を用いる柔軟性のあるシーケンスとBeadChipアレイスキャニング。
NextSeq 550Dxシステム（研究（RUO）モードで）臨床研究を可能にするために研究（RUO）モードでも作動する、FDA規制対象、CE-in vitro診断（IVD）マーク付き、ハイスループットNGSプラットフォーム。
NovaSeq 6000システム拡張可能なスループットと柔軟性により、ほぼすべてのゲノム、シーケンス手法、プロジェクト規模に対応します。
Illumina DRAGEN Germline Pipeline
NGSデータから、素早い生殖細胞系列バリアントの解析。
BaseSpace Variant Interpreter研究者が疾患関連バリアントを素早く同定して分類し、次に重要な所見を構造化したフォーマットでレポート作成できるようにするための、強力なバリアント解析とレポート作成ツール。
BaseSpace Sequence Hub
シンプル、安全、柔軟なNGSデータ解析と管理。
Illumina DRAGEN Bio-IT PlatformIllumina DRAGEN（Dynamic Read Analysis for GENomics）Bio-IT Platformでは、超高速なNGSデータの二次解析が可能です。
疾患の遺伝性リスクをより良く理解するためのポリジェニックリスクスコア
ポリジェニックリスクスコアは、疾患の形質に対するリスクアリルの合計に基づいて集団と比較した場合に、疾患に対する個人の遺伝的リスクを概算するものです。
ポリジェニックリスクスコアの詳細について
マイクロアレイ製品特集
Infinium iSelectカスタムジェノタイピングアレイ
最大100万のマーカー（一塩基多型（SNP）、Indel、CNV）を調査する、カスタム化したジェノタイピングパネルを独自に設計できます。
製品を見る肉腫関連の生殖細胞系列バリアントの同定
Garvan Instituteの研究者は、肉腫の早期発生の遺伝的決定要素を調査するために、遺伝性がんパネルを用いたNGSを使いました。彼らの研究は、生殖細胞系において、稀ながん関連バリアントを明らかにしました。彼らの次のステップには、肉腫リスクに関するさらなる洞察を得るための、全ゲノムシーケンスが含まれます。
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