着床前遺伝子検査（PGS）
PGSとは？
着床前遺伝子検査（PGS）は、異数性の着床前遺伝子検査（PGT-A）とも呼ばれ、23の染色体ペアすべてをスクリーニングすることで胚の染色体状態を判定し、IVFを研究する研究者に貴重な洞察を提供します。
IVFの失敗は、胚異数性、つまり胚の染色体数の異常が原因である可能性があります1,2。異数性はどの胚でも発生する可能性がありますが、その可能性は母体の加齢に伴って高くなります3,4。
PGSの簡単な歴史
FISH
着床前遺伝子検査は当初、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）を用いて実施されました。FISHは、24本の染色体すべてはスクリーニングしないため、正倍数の胚を検出する有効性と精度は限られています。
配列
新しいテクノロジーが開発され、PGSに適用されました。アレイベースのテクノロジーにより、胚の24本の染色体すべてのスクリーニングが容易になり、PGSが大幅に改善されました。
次世代シーケンサー
最新の技術的ブレークスルーであるNGSは、PGSにおける新しい基準を打ち立てています。NGSは、信頼性の高いPGS結果、合理化されたワークフロー、より高いスループット機能、カスタマイズ可能なアッセイを提供し、ポートフォリオを簡単に拡張できます。
着床前遺伝子検査の仕組み
卵巣刺激と卵子回収の後、体外胚から1個または数個の細胞を生検します。
体外胚の異数性をスクリーニングします。
PGSによる胚の異数性のスクリーニング
受精卵母細胞を回収した後、生検により体外胚から1個または数個の細胞を取り出します。24本の染色体すべてをスクリーニングすることにより、細胞の異数性状態を解析します。
着床前遺伝子検査は、次世代シーケンサー、最新の技術革新、またはアレイベースの手法を使用して実施できます。
主なPGS製品
これらのNGSベースの着床前遺伝子検査製品が、あなたの研究を強化します。染色体の状態を総合的に把握できます。
MiSeqシステム
MiSeqシステムを使用すると、異数性スクリーニングを迅速に実施できます。マルチプレックス - 1回のランで24サンプル 装置に搭載されているソフトウェアは、シーケンスデータの二次解析を行い、リードをインデックス振り分けし、リファレンスゲノムにアライメントします。MiSeqシステムのBAMファイルは、準備したサンプルシートを使用して、BlueFuse Multi Analysis Softwareに直接インポートされます。
BlueFuse Multi Analysis Software
BlueFuseソフトウェアは、生検した体外胚から得られた分子細胞遺伝学および遺伝情報を単一のフレームワークで解析します。明確で直感的なユーザーインターフェース、共通のワークフロー、ラボのニーズに合わせた拡張性を提供します。この広く実装されているソフトウェアは、PGSを実施するほとんどのラボで使用されています。
関連コンテンツ
Karyomapping
この手法は、遺伝性の遺伝子疾患に関連する可能性のある遺伝子変異を胚が有している確率を評価するために用いられます。
細胞遺伝学
NGSとマイクロアレイを併用することで、染色体異常の細胞遺伝学的解析が可能となり、体質やがんの研究に役立てることができます。
参考文献
- Centers for Disease Control and Prevention.Org ウェブサイト。2016年3月11日にアクセス。
- Scott RT, Ferry K, Su J, Tao X, Scott K, Treff NR. Comprehensive chromosome screening is highly predictive of the reproductive potential of human embryos: a prospective, blinded, nonselection study. Fertil Steril. 2012;97(4):870-875.
- Ata B, Kaplan B, Danzer H, et al. Array CGH analysis shows that aneuploidy is not related to the number of embryos generated. Reprod Biomed Online. 2012;24:614–620.
- Harton GL, Munne S, Surrey M, et al. Diminished effect of maternal age on implantation after preimplantation genetic diagnosis with array comparative genomic hybridization. Fertil Steril. 2013;100(6):1695–1703.