新しいPCRフリー調製により全ゲノムシーケンスを迅速化
Rady Children’s Institute for Genomic Medicineは、Illumina DNA PCR-Free PrepキットとNovaSeq 6000システムを使用して、希少な遺伝性疾患を持つ子供のための記録的な診断までの時間ワークフローを作成しています
可能性を解き放つ
幅広いサンプルタイプ、メソッド、アプリケーションにわたるスケーラブルで柔軟なシーケンス
NovaSeq 6000システムは、効率的かつ費用対効果の高い方法で全ゲノムシーケンス(WGS)を実行します。その調整可能な出力は、ワークフローを合理化したデュアルフローセルモードで最大6 Tbおよび20Bのリードを生成します。包括的なカバレッジのために、1日でトリオをシーケンスするか、最大48ゲノムを約2日でシーケンスするようにシステムを設定します。
ヒト全ゲノムシーケンスや腫瘍/正常シーケンスなどの高感度アプリケーションに対応する、高性能で高速かつ統合されたPCRフリーのワークフロー。
全ヒトゲノム、アンプリコン、プラスミド、微生物ゲノムのシーケンスなど、幅広いアプリケーションに対応する高速で統合されたワークフロー。
すぐに使える試薬キットには、NovaSeq 6000システムで信頼性の高いハイスループットシーケンスのための試薬カートリッジ、フローセル、およびバッファーが含まれます。複数のシーケンス出力とリード長オプションが利用可能です。
DRAGEN Germlineアプリ(BaseSpace Sequence HubまたはDRAGEN サーバー上)
FASTQファイルからバリアントをアライメントして呼び出し、BAMファイルとVCFファイルを出力します。
DRAGEN Somatic Pipelineアプリ(BaseSpace Sequence HubまたはDRAGEN サーバー上)
FASTQファイルから腫瘍のみまたは腫瘍正常バリアントをアライメントして呼び出し、BAMファイルとVCFファイルを出力します。
全エクソームシーケンスは、ゲノムの2%未満を占めるため、全ゲノムシーケンスに代わる費用対効果の高い手法です。NovaSeq 6000システムは、デュアルS4フローセルを使った1ランで、最大500エクソームのシーケンスができます。
Illumina DNA Prep with Enrichment
オンビーズタグメンテーションとターゲットシーケンスアプリケーションのための単一のハイブリダイゼーションプロトコールを組み合わせた、高速で統合されたDNAベースのライブラリー調製とエンリッチメント。
すぐに使える試薬キットには、NovaSeq 6000システムで信頼性の高いハイスループットシーケンスのための試薬カートリッジ、フローセル、およびバッファーが含まれます。複数のシーケンス出力とリード長オプションが利用可能です。
FASTQ、BAM、またはCRAMファイルからバリアントをアライメントして呼び出し、BAMファイルとVCFファイルを出力します。
正常または低品質サンプル中のコーディングおよび複数の形態のノンコーディングRNAを検出します。NovaSeq 6000システムは、デュアルS4フローセルを使用して1回のランで最大400のトランスクリプトームのシーケンスを提供します。
Illumina Stranded Total RNA Prep with Ribo-Zero Plus or Ribo-Zero Plus Microbiome
コーディングトランスクリプトームとノンコーディングトランスクリプトームを研究するための幅広いサンプルタイプから、比類のない柔軟性で迅速なライブラリー調製が可能です。
すぐに使える試薬キットには、NovaSeq 6000システムで信頼性の高いハイスループットシーケンスのための試薬カートリッジ、フローセル、およびバッファーが含まれます。複数のシーケンス出力とリード長オプションが利用可能です。
アライメント、定量化、融合遺伝子検出を含む、RNA転写産物の次世代シーケンサー二次解析。
リソーススポットライト
NovaSeq 6000システムの合理化されたワークフローについてご覧ください。このシステムが高度なハイスループットシーケンスシステムである理由を直接ご覧ください。
RNAコード領域のシーケンス特異的キャプチャーを使用して、コーディングトランスクリプトームの既知および新規の機能の両方を検出します。
RNA-Seqを使用して、RNAベースの薬物応答バイオマーカーを発見し、プロファイリングします。新規ユーザーがこのアプリケーションを使用するためのリソースにアクセスできます。
NovaSeq 6000システムの可能性を見る
Rady Children’s Institute for Genomic Medicineは、Illumina DNA PCR-Free PrepキットとNovaSeq 6000システムを使用して、希少な遺伝性疾患を持つ子供のための記録的な診断までの時間ワークフローを作成しています
クラウドベースのDRAGEN二次解析により、GeneDxはNovaSeq 6000システムを採用してハイスループットの全ゲノムシーケンスを行い、バリアントを正確に同定することができます。
GenOMICCとGenomics Englandは、COVID-19に感染しやすい人の遺伝因子を明らかにすることを目的とした大規模なシーケンス研究を開始しました。