PCRフリー調製により、全ゲノムシーケンスを迅速化
ラディ小児ゲノム医学研究センターでは、NovaSeq 6000システムとPCRフリーライブラリー調製法を使用して、希少な遺伝性疾患研究のための迅速なシーケンスワークフローを開発しています。
NovaSeq 6000システムは、効率性とコストパフォーマンスに優れた全ゲノムシーケンス(WGS)を実現します。調整可能な出力により、デュアルフローセルモードで最大6 Tbのデータ出力と200億リードを生成する、効率的なワークフローを提供します。さらに、1日でトリオ解析を、または約2日で最大48ゲノムの解析を完了し、包括的なゲノムカバレッジを実現します。
ヒト全ゲノムシーケンスや腫瘍/正常組織のペア解析をはじめとする高感度な解析を支える、高性能かつ高速な統合型PCRフリーワークフローを提供します。
全ヒトゲノム、アンプリコン、プラスミド、微生物ゲノムなど、多様なシーケンスアプリケーションに対応する高速な統合ワークフローを提供します。
NovaSeq 6000 Reagent Kits v1.5
試薬カートリッジ、フローセル、バッファーを含む、すぐに使える試薬キットにより、NovaSeq 6000システムで信頼性の高いハイスループットシーケンスを実現します。シーケンス出力やリード長は、研究ニーズに応じて柔軟に選択可能です。
DRAGEN Germlineアプリ(BaseSpace Sequence HubまたはDRAGENサーバーで実行)
FASTQファイルからアライメントおよびバリアントコールを実行し、BAMファイルとVCFファイルを出力します。
DRAGEN Somatic Pipelineアプリ(BaseSpace Sequence HubまたはDRAGENサーバーで実行)
FASTQファイルからアライメントおよび腫瘍単独または腫瘍/正常組織のペアバリアントコールを実行し、BAMファイルとVCFファイルを出力します。
全ゲノムの2%未満を対象とするエクソームシーケンスは、全ゲノムシーケンスに代わる費用対効果の高い解析手法です。NovaSeq 6000システムでは、デュアルS4フローセルを使用することで、1回のランで最大500サンプルのエクソーム解析が可能です。
Illumina DNA Prep with Enrichment
オンビーズタギメンテーションとシンプルな単一ハイブリダイゼーションプロトコールを組み合わせることで、ターゲットシーケンス向けのライブラリー調製からターゲット濃縮までを効率化する、高速な統合型ワークフローです。
NovaSeq 6000 Reagent Kits v1.5
試薬カートリッジ、フローセル、バッファーを含む、すぐに使える試薬キットにより、NovaSeq 6000システムで信頼性の高いハイスループットシーケンスを実現します。シーケンス出力やリード長は、研究ニーズに応じて柔軟に選択可能です。
FASTQファイルからアライメントおよびバリアントコールを実行し、BAMファイルとVCFファイルを出力します。
正常品質のサンプルから低品質サンプルまで、コーディングRNAおよびさまざまな非コーディングRNAを検出します。NovaSeq 6000システムでは、デュアルS4フローセルを使用することで、1回のランで最大400サンプルのトランスクリプトーム解析が可能です。
Illumina Stranded Total RNA Prep with Ribo-Zero Plus or Ribo-Zero Plus Microbiome
幅広いサンプルタイプから迅速にライブラリーを調製し、コーディングRNAと非コーディングRNAのトランスクリプトーム解析を実現し、研究目的に応じた高い柔軟性を提供します。
NovaSeq 6000 Reagent Kits v1.5
試薬カートリッジ、フローセル、バッファーを含む、すぐに使える試薬キットにより、NovaSeq 6000システムで信頼性の高いハイスループットシーケンスを実現します。シーケンス出力やリード長は、研究ニーズに応じて柔軟に選択可能です。
RNA転写産物の次世代シーケンスデータに対し、アライメント、定量解析、融合遺伝子検出を実施する二次解析ソリューションです。
NovaSeq 6000システムの効率化されたワークフローをご覧ください。ハイスループットシーケンスを支える先進的なテクノロジーをご紹介します。
タンパク質とDNAの相互作用を解析し、遺伝子制御機構をゲノムワイドに調査します。
シーケンスベースのDNAメチル化解析により、高いカバレッジ密度と柔軟性を活かしてエピジェネティクス研究を強化します。
既知および新規の転写産物を検出し、転写産物の発現量を定量することで、高精度かつ包括的な遺伝子発現プロファイリングを実現します。
堅牢性、セキュリティ、拡張性を備えたプラットフォームで大規模なゲノムデータを統合・解釈し、集団ゲノム研究を支援します。
次世代シーケンサーを用いて、血流中に存在する微量の循環腫瘍DNA(ctDNA)を高感度かつ高特異度に検出します。
トランスクリプトームプロファイリングにより、複雑な組織を構成する個々の細胞の寄与を評価します。
アライメントに利用できるリファレンス配列が存在しない場合でも、新規ゲノムを迅速かつ高精度に解析・特性評価します。
複雑なサンプル中に存在する生物由来の遺伝子を解析し、細菌の多様性を評価するとともに、培養が困難な微生物を検出します。
プロテオミクスアッセイとNGSの高い処理能力および拡張性を組み合わせることで、単一サンプルから数千種類のタンパク質を同時に解析できます。
研究対象の遺伝子やゲノム領域に絞ってシーケンスすることで、時間、コスト、解析リソースを効率的に活用できます。
配列特異的なハイブリダイゼーションを利用して、目的のゲノム領域を解析します。
NovaSeq 6000システムで実現できること
ラディ小児ゲノム医学研究センターでは、NovaSeq 6000システムとPCRフリーライブラリー調製法を使用して、希少な遺伝性疾患研究のための迅速なシーケンスワークフローを開発しています。
クラウドベースのDRAGEN二次解析により、GeneDxはNovaSeq 6000システムを活用したハイスループット全ゲノムシーケンスおよびバリアント同定研究を実現しています。
GenOMICCとGenomics Englandは、COVID-19に対する感受性に関与する遺伝的要因の解明を目的とした大規模シーケンス研究を開始しました。