Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kit

このマイクロアレイは、ファーマコゲノミクス(PGx)研究および大規模ジェノタイピング研究のための費用対効果の高いハイスループットツールです。

1週間に11,520サンプル

サンプルスループット

アレイあたり48サンプル

サンプル数

656,275マーカー 内、カスタムアドオン容量10,000

マーカー数

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概要

このマイクロアレイは、ファーマコゲノミクス(PGx)研究や大規模ジェノタイピング研究を行うハイスループットラボ向けに構築されています。48サンプルサイズ対応の仕様により、優れたスケーラビリティと2.5日間のワークフローを実現するとともに、以下の特長を備えています。

  • 世界的に認知されたデータベースから選定された656,275のバリアント

     

  • 重要なPGxバリアントを含む120万を超えるゲノムワイドマーカーを搭載し、複数のマイクロアレイやPCRアッセイを代替可能

     

  • 優先度AおよびBのCPIC遺伝子を100%カバー

  • CYP2D6、CYP2B6、TPMTなど、評価が難しい遺伝子の解析に対応するターゲット遺伝子増幅

  • 10,000マーカーのカスタムアドオン容量により柔軟性を実現

  • 強力なDRAGEN Array二次解析に対応

最適化されたグローバルコンテンツ

ゲノムワイドコンテンツには、疾患との関連性が確立されたバリアント、関連するファーマコゲノミクスマーカー、ClinVar、NHGRI、PharmGKB、およびExACデータベースから得られたキュレーション済みのエクソン領域のコンテンツが含まれます。

スケーラブルなスループット

Infinium EXフォーマットは、高度なInfinium Amplification SystemおよびInfinium Automated Pipetting System with ILASSと互換性があり、2.5日のターンアラウンドタイムでスケーラブルな自動ワークフローを実現します。

直感的な解析

DRAGEN Array二次解析により、Infiniumマイクロアレイの正確で包括的かつ効率的なPGx CNV(コピー数バリアント)コーリング、およびスターアリルアノテーションを実現します。

仕様

必要な製品

各Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kitの主な違いは、提供された試薬でサポートされるサンプル数です。アレイにカスタムコンテンツが必要な場合、“+” の指定があるキットから選択します。

iScanシステム、Infinium Automated Pipetting System with ILASS、Infinium EX/XT Starter Kit 220VまたはInfinium EX/XT Starter Kit 110Vが必要です。

Infinium Amplification Systemはオプションですが、ワークフローの増幅前ステップの自動化を可能にするために追加できます。

/

アプリケーション

ファーマコゲノミクスおよびプレシジョンメディシン研究用のハイスループットジェノタイピングアレイ

ワークフローの例

1
ライブラリー調製
2
プロセス
3
解析

関連するアプリケーションと手法

ドキュメント

製品資料

製品比較

Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kit Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx Infinium Global Screening Array-48 Kit
アッセイの種類 Infinium EX Infinium LCG
自動化機能 自動化アレイローダー, 自動液体分注システム 自動化アレイローダー, 自動液体分注システム 自動化アレイローダー, 自動液体分注システム
インプット量 200 ng 200 ng DNA 100 ng
システム iScan iScan iScan
手法 ハイスループットジェノタイピングアレイ, ゲノムワイドジェノタイピングアレイ ゲノムワイドジェノタイピングアレイ ゲノムワイドジェノタイピングアレイ
核酸の種類 DNA DNA DNA
マーカー数 656,275マーカー 内、カスタムアドオン容量10,000 合計1,933,117マーカー、カスタムアドオン容量175,000 650,321マーカー 内、カスタムアドオン容量50,000
サンプル数 アレイあたり48サンプル アレイあたり8サンプル 48 samples/array
サンプルスループット 1週間に11,520サンプル 1週間に約1,728サンプル ~11,520 samples/week max throughput per iScan System. Throughput and scan times will vary based on system configuration.
対応サンプルタイプ 血液 血液 血液
生物種カテゴリー ヒト ヒト ヒト
テクノロジー マイクロアレイ マイクロアレイ マイクロアレイ
バリアントクラス 1塩基変異多型(SNP), 構造バリアント, 1塩基変異(SNV), 挿入 欠失(Indel), コピー数バリアント(CNV) 1塩基変異多型(SNP), 染色体変異, 挿入 欠失(Indel), コピー数バリアント(CNV) 1塩基変異多型(SNP), 構造バリアント, 挿入 欠失(Indel), コピー数バリアント(CNV)

選択ツール:

Figure 1

注釈付き研究データベースのコンテンツ概要

ゲノムワイドカバレッジ、臨床研究、エンハンスドPGx、品質管理(QC)のためのマーカーの分布。

Figure 2

幅広いファーマコゲノミクスマーカー

臨床研究コンテンツは、CPICガイドラインおよびPharmGKBデータベースに基づいて選定された、幅広いファーマコゲノミクスマーカーリストを用いて開発。1,2本コンテンツには、PGx公開データベースバリアント、PharmGKB、PharmVar3、CPIC、ゲノムワイドPGxカバレッジ、拡張ADME遺伝子、3ターゲットインピュテーションタグSNPを含むCPICレベルA遺伝子、およびCPICレベルA CNVタグが含まれます。 

Figure 3

多様な人々を対象とした疾患研究コンテンツ

Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx v4.0には、NHGRI GWASデータベースカテゴリーに基づく表現型および疾患分類の広範なカバレッジが含まれています。

Figure 4

病理学

ClinVarおよびACMGアノテーションによるバリアント病理分類の分布。

Figure 5

臨床研究データベースのコンテンツ

主要なデータベースから専門家によって選択された臨床研究コンテンツは、幅広いアプリケーションに対応します。

Figure 6

カテゴリー別のQCコンテンツ

Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0には、性判定、大陸系統解析、ヒト連鎖解析など、さまざまなサンプルトラッキング機能を実現する約8,300のQCマーカーが搭載されています。

  1. カウントには、複数のQCカテゴリーに属するいくつかのマーカーが含まれます。
Figure 7

Infinium EXワークフロー

Infinium EX 48のサンプルワークフローは、最小限のハンズオンタイムで迅速なワークフローを実現します。

注釈

  1. Whirl-Carrillo M, Huddart R, Gong L, et al. An Evidence-Based Framework for Evaluating Pharmacogenomics Knowledge for Personalized Medicine. Clin Pharmacol Ther. 2021;110(3):563572. doi:10.1002/cpt.2350
  2. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). cpicpgx.org. 2024年9月13日にアクセス。
  3. Gaedigk A, Casey ST, Whirl-Carrillo M, Miller NA, Klein TE. Pharmacogene Variation Consortium: A Global Resource and Repository for Pharmacogene Variation. Clin Pharmacol Ther. 2021;110(3):542-545. doi:10.1002/cpt.2321.

Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kit (48 samples)

20065219

48サンプルのBeadChipと、48のDNAサンプルの増幅、断片化、ハイブリダイズ、ラベリング、検出用の試薬が1つ含まれています。インプットには200 ng DNAが必要です。各キットは1つのバッチとして処理されます。

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Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kit (96 samples)

20068346

2つの48サンプルBeadChipと、96のDNAサンプルの増幅、断片化、ハイブリダイズ、ラベリング、検出用の試薬が含まれます。インプットには200 ngのDNAが必要です。各キットは1つのバッチとして処理されます。

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Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kit (1152 samples)

20068347

1152 DNAサンプルの増幅、断片化、ハイブリダイズ、ラベリング、検出用の24、48サンプルBeadChipおよび試薬が含まれます。インプットには200 ngのDNAが必要です。各キットは1つのバッチとして処理されます。

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Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48+ v4.0 Kit (48 Samples)

20068363

The Infinium Global Screening Array-48 v4.0 (GSA) is a higher throughput beadchip that combines multi-ethnic genome-wide content, curated clinical research variants, and quality control (QC) markers for precision medicine research.

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Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48+ v4.0 Kit (96 Samples)

20068364

The Infinium Global Screening Array-48 v4.0 (GSA) is a higher throughput beadchip that combines multi-ethnic genome-wide content, curated clinical research variants, and quality control (QC) markers for precision medicine research.

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Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48+ v4.0 Kit (1152 Samples)

20068365

The Infinium Global Screening Array-48 v4.0 (GSA) is a higher throughput beadchip that combines multi-ethnic genome-wide content, curated clinical research variants, and quality control (QC) markers for precision medicine research.

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ソフトウェアオプション (2)

DRAGEN Array Local – star allele annotation

20109885

解析費用はサンプルごとに計算されます。

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DRAGEN Array Cloud – star allele annotation

20109886

解析費用はサンプルごとに計算されます。

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データ解析および保存 (8)

Illumina Analytics - 1 iCredit

20042038

iCreditは、BaseSpace Sequence HubまたはIllumina Connected Analyticsのデータ保存や解析に使われます。

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Illumina Analytics  Starter Pack - 1,000 iCredits

20042039

iCreditは、BaseSpace Sequence HubまたはIllumina Connected Analyticsのデータ保存や解析に使われます。

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Illumina Analytics  - 5,000 iCredits

20042040

iCreditは、BaseSpace Sequence HubまたはIllumina Connected Analyticsのデータ保存や解析に使われます。

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Illumina Analytics  - 50,000 iCredits

20042041

iCreditは、BaseSpace Sequence HubまたはIllumina Connected Analyticsのデータ保存や解析に使われます。

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Illumina Analytics - 100,000 iCredits

20042042

iCreditは、BaseSpace Sequence HubまたはIllumina Connected Analyticsのデータ保存や解析に使われます。

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ICA Basic Annual Subscription

20044874

Illumina Connected Analytics (ICA) Basic Annual Subscription。本製品には、シーケンス装置との接続、データ管理機能、パッケージ化されたツールへのアクセスなど、TSO500をご使用のお客様を対象としたICAへの一年間のアクセスが含まれています。

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ICA Professional Annual Subscription

20044876

Illumina Connected Analytics (ICA) Professional Annual Subscription。本製品には、シーケンス装置との接続、データ管理機能、パッケージ化されたツールへのアクセス、およびツール、パイプライン、データウェアハウス、ノートブックで構成されるカスタマイズされたワークフローの作成機能を含むICAへの一年間のアクセスが含まれます。

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ICA Enterprise Annual Subscription

20038994

Illumina Connected Analytics (ICA) Enterprise Annual Subscription。本製品には、シーケンス装置との接続、データ管理機能、カスタムおよびパッケージ化された解析ツール、データ保管およびマイニング用のベースモジュールなどを含むICA Enterpriseへの一年間のアクセスが含まれます。ICA Enterpriseには、オプションとしてHIPPAA BAA(米国のみ)、シングルサインオン(SSO)、およびサービスレベル契約(SLA)も含まれます。

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製品名

数量

単価

よくある質問(FAQ)

  • Infinium EXでは、全ゲノム増幅ステップが3時間で完了し、従来のワークフロー(24時間)より大幅に短縮されています
  • 偽遺伝子の識別を目的としたターゲット遺伝子増幅(TGA)ステップが追加されています
  • キットには、ホルムアミドフリーで環境・健康・安全(EH&S)対応の最新試薬が含まれています
  • ILASSにより、UI(ユーザーインターフェース)が改善され、よりスムーズなサポートを受けられるようになっています

Infinium Automated Pipetting System with ILASS(IAPS with ILASS):
増幅後のステップに必要。

Infinium Amplification System(IAS):
プレPCRのステップ(全ゲノム増幅およびターゲット遺伝子増幅)にオプションとして使用できます。
これらの自動化装置には以下の特長があります。

  • ハイスループット機能:IASは25分で4枚のプレートを処理でき、IAPS with ILASSは25分で1枚のプレートを処理できます
  • 効率性:8チップおよび96チップのヘッドに対応(使い捨てチップはお客様にご用意いただきます)
  • 自動化ソフトウェア:ILASSは、ホステッドClarity LIMSソフトウェアとすぐに統合できます

Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Beadchipは、ファーマコゲノミクス研究用のハイスループットジェノタイピングマイクロアレイです。Infinium Global Screening Array-48 v4.0と比較すると、Enhanced PGxコンテンツが追加されており、PharmGKB、PharmVar、CPIC、ClinVarといった著名なPGxデータベースに基づくCPIC優先レベルAおよびBの遺伝子を100%カバーしています。ゲノムバックボーンカバレッジはGlobal Screening Array v3.0を基盤としており、48サンプルデザインによりスケーラビリティと費用対効果が向上しています。このアレイは、大規模な集団スクリーニングを行うイニシアチブに最適なツールです。

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AutoLoader 2.x

この装置は、BeadChipマイクロアレイキャリアをスキャンシステムに自動ロードします。

Infinium自動化オプションパッケージ

Infiniumアッセイ用のロボット制御ソフトウェアによる自動化オプションは、サンプル調製ワークフローを合理化し、エラーを削減します。

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