細胞遺伝学の紹介
細胞遺伝学的解析による染色体異常の理解は、現在のゲノム医学に不可欠な要素であり、体質性疾患とがんの両方の研究に重要な役割を果たしています。
異数性、欠失、重複、再構成などの染色体異常は、遺伝子発現の誤制御や新規タンパク質の生成につながる可能性があります。
イルミナでは、業界の専門家、ソートリーダー、およびお客様と協力して、進化する研究ニーズを満たすソリューションを開発しています。
アレイとシーケンス
細胞遺伝学マイクロアレイは、染色体異常とその生物学的関連性をより高い解像度で評価するためのシンプルで信頼性の高い方法を提供します。次世代シーケンサー（NGS）は、研究者にゲノムワイドな染色体変異のビューを提供することで、アレイを補完する検出機能も提供します。
イルミナは、染色体異常を検出し、正確で信頼性の高い細胞ゲノムデータを提供するために設計された高品質のマイクロアレイとハイスループットアレイスキャナーを提供しています。iScanシステムは、迅速なスキャン時間、卓越したデータ品質、ハンズオンタイムを短縮する自動化オプション、さまざまなアプリケーションのサポートを備えています。
iScanシステムを見るマイクロアレイデータの解析と解釈は、時間のかかる手作業のプロセスです。イルミナは、ラボがこれに対処できるように、解釈ワークフローを合理化し、バリアントキュレーションの負担を軽減するために遺伝学者が設計した包括的な研究ソフトウェアであるEmedgeneソフトウェアを提供しています。
Emedgeneソフトウェアは、説明可能なAI（XAI）と、ハイスループットでユーザー定義のバリアント解釈ワークフローのための自動化によって支えられています。Emedgeneは以下を可能にします：
- バリアント、染色体、ゲノムワイドレベルでの可視化
- 自動アクセッション/レポート作成
- キュレーションされたデータや履歴データを活用する能力
細胞遺伝学研究の特集記事
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NGSは時間とコストを削減するとともに、未知の異常を有するサンプルを解析するためのベストプラクティスを実践するのに役立ちます。
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細胞遺伝学のためのゲノムテクノロジー
| パラメータ | FISH | 核型解析 | 配列 | NGS （大きな遺伝子パネル） |
NGS （全ゲノム） |
|---|---|---|---|---|---|
| 全ゲノムビュー | なし | あり | あり | なし | あり |
| 解像度 | > 50 kb | > 5 Mb | < 1 kb | 1塩基対 | 1塩基対 |
| 異数性 | あり | あり | あり | あり | あり |
| アンバランスな転座 | はい、わかっている場合 | はい、大きい場合 | あり | はいa | あり |
| 平衡転座または逆転 | はい、わかっている場合 | あり | なし | なし | あり |
| モザイク現象 | あり | あり | はい、20%の細胞が存在する場合 | あり | あり |
| 倍数性 | あり（間接） | あり | あり（SNPアレイのみ） | あり | あり |
| UPD | なし | なし | あり（SNPアレイのみ） | はいb | あり |
| コピーニュートラルLOH | なし | なし | あり（SNPアレイのみ） | なし | あり |
| SNV | なし | なし | なし | あり | あり |
| 遺伝子融合 | あり | なし | はい、不均衡の場合 いいえ、バランスが取れている場合 |
あり | あり |
アレイとNGSを使用して従来の手法を補完することで、細胞遺伝学者は、大小を問わず、遺伝子異常の全体像を得ることができます。2
- はい、分岐点がターゲットの場合。
- はい、両親の両方が解析された場合。
細胞ゲノミクスワークフロー
アレイを選択
Infinium Global Diversity Array with Cytogenetics-8
このマイクロアレイで、先天性疾患、がん研究、ファーマコゲノミクス（PGx）、エクソームコンテンツに関連する臨床研究バリアントをプロファイルします。
Infinium Global Screening Array with Cytogenetics-24
この研究マイクロアレイにより、ヒトゲノムの構造的変異を検出し、体質性疾患やがんにおける細胞ゲノムの変化を調べます。
アレイの処理とスキャン
iScanシステム
iScanマイクロアレイスキャナーは、ハイスループットのBeadChip処理をサポートし、数百から数千に及ぶサンプルを迅速かつ正確にスキャンします。
Infinium自動化オプションパッケージ
Infiniumアッセイ用のロボット制御ソフトウェアによる自動化オプションは、サンプル調製ワークフローを合理化し、エラーを削減します。
解析
DRAGEN Array
DRAGEN Array は、Infiniumマイクロアレイのための正確で包括的かつ効率的な二次解析を提供します。
Emedgeneソフトウェア
Emedgeneバリアント解釈ソフトウェアは、希少疾患ゲノミクスやその他の生殖細胞系研究アプリケーションのための三次解析ワークフローを合理化します。
細胞遺伝学のためのマイクロアレイキットとソフトウェア
- Infinium CytoSNP-850K v1.4 BeadChip： このアレイは、先天性疾患およびがん研究のための細胞遺伝学的に関連する遺伝子の包括的なカバレッジを提供します。
- BlueFuseマルチソフトウェア：この直感的なソフトウェアは、アレイベースの 分子細胞遺伝学的データ、体外受精（IVF）データ、およびNGSベースのIVFデータを 解析します。 お客様のラボのニーズに合わせた明確なユーザーインターフェースとスケールを提供します。
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補足資料
注釈
- PROFOUND. Molecular Cytogenetics (FISH, Fluorescent In Situ Hybridization, Array-Based). Rep. no. 271067. N.p.: Global Industry Analysts, 2016. Print.