消費者直販遺伝子検査がアジアで拡大

はじめに

消費者直送（DTC）遺伝子検査の広告を見ないと、雑誌やお気に入りのソーシャルメディアアプリを開くことができないようです。通常、医療従事者を通して実施される従来の遺伝子検査とは異なり、DTC検査では、消費者は分析のために口腔スワブを企業に送付し、祖先、親族、共通形質、疾患リスクに関するパーソナライズされた情報を受け取ることができます。このような検査に対する需要は急速に増加しています。Global Market Insightsによると、今後5年間で、DTC（Direct-to-Consumer）遺伝子検査の世界市場は25億ドルを超えるとのことです。¹

Min-Seob Lee博士は、米国でゲノム検査サービスを提供する最初の次世代シーケンサー（NGS）コンシューマーゲノミクス企業の1つであるDiagnomicsの創設者兼会長です。2011年以来、Diagnomicsは消費者ゲノミクスソリューションや臨床検査室改善修正（CLIA）検査などの研究開発サービスを世界中のさまざまな業界や学術機関に提供してきました。2013年、彼は韓国の仁川にEone Diagnomics Genome Center（EDGC）を共同設立しました。これは、米国と韓国の合弁事業で、アジア全域にDTCと臨床ゲノミクスソリューションを拡大するという使命があります。

iCommunityは、韓国の消費者ゲノミクスの現状、Infinium Global Screening Array（GSA）の開発、およびパーソナライズされた医療アプリケーションへの拡張に向けたEDGCの将来の計画について、Lee博士に話しました。

Min-Seob Lee博士は、Diagnomicsの創設者兼会長であり、EDGCの共同創設者でもあります。

Q：DiagnomicsとEoneはEDGCジョイントベンチャーにどのような機能をもたらしましたか？

Min-Seob Lee（MSL）：1991年に分子生物学の大学院生として米国に入社し、数年にわたり複数のバイオテクノロジー企業と仕事をしてきました。その経験を積み、私はイルミナゲノムネットワーク（IGN）のパートナーとしてDiagnomicsを設立しました。診断は、IGNにおける最初の3つのバイオインフォマティクスおよびデータ解析パートナーのうちの1つに選ばれました。

Eone Laboratoriesは韓国最大の診断ラボです。35年以上にわたって診断リファレンスラボ事業に従事し、消費者ゲノミクスや個別化医療への進出を目指していました。NGSシステムを使用して既存の臨床診断ラボをアップグレードする必要がありました。当社はジョイントベンチャーを設立することに合意し、韓国にEDGCを設立して、これらの新たな機会に備えました。

それ以来、EDGCはイルミナと密接に連携し、全ゲノムシーケンス（WGS）やがんゲノムシーケンスデータアノテーションや解釈などのバイオインフォマティクスサービスを提供しています。この専門知識とイルミナとの緊密な協力により、当社は消費者および臨床遺伝子検査を韓国に拡大する立場にあります。

Q：韓国における消費者ゲノミクスの状況は？

MSL：韓国の消費者ゲノミクスは、米国や他の国で見られるものに比べて限られています。韓国では、少数のDTC検査のみが承認されており、ほとんどの遺伝子検査は診療所、病院、または医師を通して行われます。祖先解析であっても、DTC検査は行われず、検査のために診療所に行かなければなりません。

"ゲノミクスの大きな可能性は、より長く、より幸せで、より健康的な生活を望んでいる健康な人々にリーチすることです。"

Q：今後数年間で市場は成長し、競争が激化すると思いますか？

MSL：韓国にはゲノミクス関連事業を支える需要とインフラがあります。今後数年間で市場が成長する理由はいくつかあります。第一に、韓国にはシングルペイラーヘルスケアシステムがあります。遺伝子検査が一般の人々に利益をもたらすと政府が確信できれば、新しいDTC検査の開始が容易になります。第二に、韓国は情報テクノロジーです。国に焦点を当て、テクノロジーに精通しており、高速インターネット接続と広大なブロードバンドサービスを備えています。消費者と臨床の遺伝子検査オプションの増加をサポートするインフラを備えています。最後に、韓国は平均余命が最も速く伸びています。今後10年以内に平均寿命が90年まで伸びる最初の国になると予想されています。

その結果、韓国が臨床および消費者アプリケーション向けのゲノムソリューションのリーディングカンパニーになる大きな可能性があると考えています。現在、EoneとEDGCは、韓国の遺伝子検査市場で最大のシェアを占めています。

Q：EDGCを設立して以来、DTCテストの需要は増加しましたか？

MSL：2013年にEDGCを設立し、検査したサンプル数は毎年ほぼ100%増加しています。韓国では遺伝子検査を実施しており、他のアジア諸国にも積極的にサービスを拡大しています。実際、当社のサンプルの半数以上はタイ、インド、シンガポールなどの国々から採取されています。

Q：DiagnomicsはGSAの開発にどのように関与しましたか？

MSL：Diagnomicsはサンディエゴを拠点としており、イルミナおよびIGNと緊密に連携して、ビジネスニーズと目標を調整し、個人のゲノム製品を拡大してきました。イルミナがグローバルなジェノタイピングアレイの最大のコンソーシアムを設立していると初めて耳にした時、すぐにプロジェクトに参加しました。GSAコンテンツに取り組み、アレイを改善し、新しいアプリケーションの開発を可能にする方法についてフィードバックを提供することに深く関わっていました。DiagnomicsはGSAベースのCLIA遺伝子検査をいくつか開発してきましたが、EDGCはGSAベースの消費者および臨床遺伝子検査のほとんどを開発しました。

Q：EDGCが提供するDTC検査にはどのようなものがありますか？

MSL：MyGenPlanは、当社が提供した最初のDTC検査の1つで、GSAに基づいています。定期的な血液検査とGSA解析を組み合わせ、シンプルなレポートを提供します。血液検査ではコレステロール値とグルコース値を測定し、糖尿病や慢性疾患のリスクを評価するのに役立ちます。GSAを使用して、MyGenPlanは関連するゲノム情報を追加して、代謝性疾患と肥満のリスクを提供します。ユニークなサービスです。また、家族の祖先を理解できる新しい検査オプションも開発しています。

GSAに基づく個別化医療には大きな可能性があります。テクノロジーが進歩するにつれ、GSAチップは生涯を通して健康上のリスクを評価するために使用できます。

"GSAに基づく個別化医療には大きな可能性があります。テクノロジーが進歩するにつれ、GSAチップは生涯を通して健康上のリスクを評価するために使用できます。"

Q：Infinium Asian Screening Array（ASA）の使用を開始したのはいつですか？

MSL：ASAは、サンプル中のアジア特有のマーカーを発見するための非常に優れたツールです。また、アジア人集団をカバーするマーカーがあるため、アジア人集団向けの新しいアプリケーションを開発する上で、EDGCにとっても最適な選択肢です。現在、主に研究研究に使用されています。GSAと互換性があり、どちらも遺伝子検査アプリケーションで優れた性能を発揮します。

Q：データ解析にはどのソフトウェアパイプラインを使用していますか？

MSL：独自のデータ解析プラットフォームを作成しました。イルミナのソフトウェアは最初にデータを処理します。生のジェノタイプまたはNGSデータがある場合、クラウドでの解析には独自のソフトウェアパイプラインを使用します。当社のコンソーシアムパートナーは、当社のパイプラインを使用してデータを分析することもできます。

GSAの長所は、研究者が情報を共有できることです。昔、多くの研究機関が独自のアレイを開発し、新しい研究研究をサポートするデータの共有は困難でした。GSAは標準化されたフォーマットを提供します。カスタムコンテンツもありますが、ほとんどのコンテンツはコンソーシアム全体で共有できます。これにより、他のコンソーシアムメンバーと緊密に連携し、新しい遺伝子検査を開発することができます。コンソーシアムパートナーの多くは、当社が開発したEDGC Annotatorのようなインフォマティクスパイプラインも使用しています。

Q：EDGCアノテーターとは？

MSL：EDGC Annotatorは、DiagnomicsとEDGCで開発したバイオアナリシスソフトウェアパイプラインです。BaseSpaceアプリとして利用できます。これにより、研究者はゲノム情報を迅速に解析し、臨床的に意義のある情報やゲノムのバリエーションを同定することができます。研究者は、データをパイプラインに入力し、VCFファイル形式を選択し、ソフトウェアがすべての機能的な遺伝的バリアントに注釈を付けることができます。ClinVar、OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）、COSMIC（Catalogue of Somatic Mutations in Cancer）、1000 Genomes Project、dbSNP、およびVEP（Variant Effect Predictor）データベースを使用して、アリル頻度データおよび臨床的洞察を提供します。

解析プロセスは非常にシンプルになりました。ほんの数ステップで、公開されている情報源から収集したすべてのアノテーションと、他の人々がゲノムアノテーションを簡単に実行し、インフォマティクス開発時間を最小限に抑えることができる独自の研究努力の一部を網羅した完全なリストを提供します。

EDGC Annotatorの出力はExcelファイルです。これにより、研究者は自分で簡単に並べ替えや検索を行うことができます。大学院生やポスドクが使いやすい便利なツールです。

Q：潜在顧客にどのようにリーチしますか？

MSL：ジョイントベンチャーの一員であることの利点の1つは、それが大規模市場にもたらすリーチとアクセスです。Eoneは韓国最大の診断ラボであり、35年間にわたってその研究に従事しています。診療所や病院と多くの既存の関係があるため、EDGCは韓国の顧客やその顧客にEDGCを知ることができます。

当社は臨床的な側面をエントリーポイントとして信頼していますが、消費者を惹きつけ、ゲノミクスの価値に対する消費者の理解を深めるための積極的なアウトリーチプログラムがあります。ゲノミクスの大きな可能性は、より長く、より幸せで、より健康的な生活を望んでいる健康な人々に手を差し伸べることにあると考えています。

"GSAベースの検査とGSAコンソーシアムの活動は、最終的にWGS検査の実施速度を加速させると考えています。"

Q：ゲノミクスの将来におけるEDGCの役割は何だと思いますか？

MSL：イルミナと私はゲノミクスの将来について同様のビジョンを持っています。NGSは、1990年代初頭のPCRと同様に強力なツールであり、この分野に革命をもたらしました。イルミナの元CEOであるJay Flatley氏が、2019年までにすべての新生児の全ゲノムシーケンスを行うと言ったことを覚えています。それはまだ起こっておらず、問題はその理由です。なぜ、すべての人がゲノムのシーケンスと解析を行おうとしているところではないのでしょうか？ シーケンスのコストが劇的に低下しているので、コストだけが原因ではないと思います。遅延は、NGSから得られる情報量によるものだと思います。

全ゲノムシーケンス（WGS）を実行すると>、100ギガバイトのデータが得られます。ほとんどの人々は、これらのデータがどのように役立つか、また健康やライフスタイルにどのようなメリットがあるかさえ知らないのです。人々がデータにアクセスできること、そしてデータを理解できるエコシステムが存在することが重要です。そこで、MyGenomeBoxを開発しました。MyGenomeBoxは、人々が自分のゲノム情報を蓄積し、家系分析から食事や運動の推奨まで、何百もの異なるインフォマティクスツールにアクセスできるアプリです。

GSAコンソーシアムは、ゲノム情報を新しい方法で理解するための素晴らしい機会を提供します。GSAベースの検査とGSAコンソーシアムの活動は、最終的にWGS検査の実施速度を加速させると考えています。GSAが消費者に提供するデータは、理解のギャップを埋めるため、人々がゲノム情報の価値を評価できるようになります。

Q：個人のゲノミクス事業を拡大するためのEDGCの次のステップは何ですか？

MSL：当面の目標は、プレシジョンメディシンの分野に事業を拡大することです。既存のクリニックに、より多くの遺伝子検査製品を導入しようとしています。アルツハイマー病やがんなどの慢性疾患を予防、診断、管理するために遺伝情報を適用するさまざまな研究プロジェクトに取り組んでいます。ゲノミクスは、将来、患者に合わせた治療や疾患管理を行えると信じています。それが当社の長期的な目標です。

また、個人のゲノムに基づいて、カスタマイズされたスキンケア、食事、運動を可能にする検査により、精密なライフスタイルの分野にも製品を拡大したいと考えています。ゲノミクスは、個人の健康と福祉を向上させるパーソナライズされた情報を個人に提供する基盤だと考えています。

Q：イルミナの製品、システム、サービスは、これらの目標の達成にどのように役立ちますか？

MSL：イルミナが過去20年間に先導してきたNGS革命に非常に満足しています。当社の事業を構築できるよう、サービス提供のコストを削減する取り組みに感謝いたします。イルミナとの密接な連携により、イルミナのプラットフォームを最大限に活用できる新しい遺伝子検査を開発していきます。これは非常に良好な関係であり、イルミナの技術に基づいた多くの新しいDTCおよびプレシジョンヘルステストの開発を継続する予定です。