NGSが生殖ゲノミクスに革命をもたらす
ViafetはVeriSeq PGSソリューションを使用しており、IVFクリニックが迅速で正確かつ効率的なPGSサービスを提供できるようにします。
NGSが生殖ゲノミクスに革命をもたらす
はじめに
Ali Hellani博士は、世界的に有名な生殖遺伝学者であり、着床前遺伝子スクリーニングと診断（それぞれPGSおよびPGD）のパイオニアです。彼は中東に生殖遺伝子スクリーニングを初めて導入し、2010年にViafet Genomics Laboratoryを設立しました。Viafetは、中東およびオーストラリアの体外受精（IVF）クリニックにサービスを提供する遺伝子研究所のネットワークです。PGSおよびPGDに加えて、Viafetは非侵襲的出生前検査（NIPT）、エクソームおよびシーケンスベースの遺伝子パネルスクリーニングを提供しています。
Hellani博士は、フランスのビレウルバンヌにあるClaude Bernard Universityで分子生物学の博士号を取得後すぐに、生殖遺伝学に専念しました。この決定は、人々を助けるという願いに基づいて行われました。“大学や研究機関で科学研究を行うのをやめるという私の願いは常にありました”とHellani博士は述べました。重要なスクリーニングや診断のための生殖遺伝子検査を開発し、実施できる臨床検査室にいたかったのです。Viafetを設立したのはそのためです。
Hellani博士は、Viafetが以前のテクノロジーからイルミナの次世代シーケンス（NGS）ベースのテストに移行したことや、MiSeqシステムでVeriSeq PGSソリューションを使用することでViafetのネットワークとサービス提供を拡大できた方法についてiCommunityと話しました。
Ali Hellani博士は、アラブ首長国連邦のドバイにあるViafet Genomics Centerの創設者兼ラボディレクターです。
Q：Viafetの遺伝子検査製品は、長年にわたってどのように変化してきましたか？
Ali Hellani（AH）：当初、ViafetはIVFの生殖遺伝子検査を提供していましたが、当時はそうでした。実際、私たちが確立したPGSプロトコールの多くは、現在世界中の科学者によって使用されています。その後、エクソームシーケンス、キャリアースクリーニング、NIPT、乳がんスクリーニング、その他のアッセイを含む専門知識の領域を拡大し、当社がサービスを提供する地域の家族のニーズを満たしました。
IVFのために実施する遺伝子検査の量は、ここ数年で劇的に増加しています。私が1999年に働き始めたとき、月に20～25件のPGSを実施していました。今日、Viafetは、VeriSeq PGSソリューションを使用して実施している月400件以上のPGS症例を受領しています。
また、当社がサービスを提供する地域も拡大しました。エミレーツ航空のドバイ初のラボに加えて、オーストラリアのシドニー、サウジアラビアのジェッダ、レバノンのベイルートにもラボがあります。また、サウジアラビアのリヤドにラボを開設する予定です。
Q：過去10年間で生殖遺伝学技術はどのように変化しましたか？
AH：2000年代初頭のPGSテクノロジーは比較的原始的なものであり、その後劇的に進化しました。蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）から始めました。当初、3～5染色体、次に7染色体、最後に12染色体のFISHを実施していました。FISHは胚の染色体を確認し、その生理学を理解できたため、使用に興奮しました。しかし、24の染色体すべてを見ることはできませんでした。胚の染色体ランドスケープの全体像を把握するために、2008年にはマイクロアレイを、2014年にはNGSを検査ポートフォリオに追加しました。
Q：ViafetがFISHやマイクロアレイからNGSテクノロジーに移行したきっかけは何ですか？
AH：NGSに移行した理由はいくつかありました。第一に、NGSはハンズオンがはるかに少なく、人的エラーの可能性を低減します。第二に、NGSはPGS 1ではFISHよりも包括的であり、FISHでは5～12の染色体しか評価されません。第三に、NGSはマイクロアレイよりもモザイク2および欠失と重複の検出にも優れている可能性があります。最後に、NGSは自動化されており、ランごとにより多くのサンプルを処理できます。DNAの増幅とライブラリー調製には約3時間かかります。MiSeqシステムサンプルをロードし、シーケンスしてデータを生成した後、BlueFuse Multi Softwareで結果を解析します。当社のラボスタッフがシステムをロードし、離れることができます。
Q：MiSeqシステムを選んだ理由は何ですか？
AH：シドニーに研究所を開設した際、再現性のある性能で大量のサンプルを処理できるNGSシステムを探していました。MiSeqシステムを別のシーケンスシステムと3か月間比較しました。最も少ない介入量で済むシステムを探していました。MiSeqシステムは信頼性が高く、問題なく50回のランを完了できることがすぐにわかりました。
Q：VeriSeq PGS Solutionを選んだ理由は何ですか？
AH：VeriSeq PGSソリューションは、FISHで部分的なビューのみを得るのと比較して、私たちがすべき染色体と領域の状態を知るのに役立ちます。また、マイクロアレイベースの比較ゲノムハイブリダイゼーション（aCGH）よりも優れたモザイク現象検出を提供します。異数性検査は正確で安定していると確信しています。
VeriSeq PGSキットは、頭痛が少なく、ストレスが少なく、安心感が得られるMiSeqシステムで使用することを選択しました。イルミナは市場のリーダーであり、それには理由があります。
Q：MiSeqシステム上のVeriSeq PGSキットのトレーニングの経験はどのようなものでしたか？
AH：MiSeqシステムの使用とVeriSeq PGSの実行において、担当者の作業の迅速化に問題はありませんでした。MiSeqシステムを使用し、問題なくVeriSeq PGSを定期的に実行する8人のチームがあります。
Q：ラボには他にどのようなNGSシステムがありますか？
AH：現在、NextSeq 500システム1台とMiSeqシステム4台を備えています。MiSeqシステムを追加する予定です。
Q：NGSベースの遺伝子検査のコストは、他のテクノロジーと比べてどうですか？
AH：MiSeqシステムは、PGSのマイクロアレイやFISHよりもコスト効率が優れています。MiSeqシステム PGSの1回のランは、他のメーカーの14サンプルマイクロアレイプロトコールを完了するよりも安価です。スループットが高いほど、PGSはラボでより費用対効果の高い性能を発揮します。
患者が利用できる検査オプションについてより認識するにつれて、NGSベースのPGSを名前で要求し始めています。
Q：今後、Viafetに対するあなたのビジョンはどのようなものですか？
AH：当社の目標は、Viafetが着床前、出生前、出生後の遺伝子検査サービス一式を提供することです。2016年にはこの目標を達成しました。当社は、特に発展途上国において、恵まれない患者にサービスを提供するため、紹介センターの事業範囲を拡大したいと考えています。NGSはこれを可能にしています。
イルミナのシステムと製品の詳細については、こちらの記事をご覧ください。
VeriSeq PGSキット、www.illumina.com/products/by-type/clinical-research-products/veriseq-pgs.html
MiSeqシステム、www.illumina.com/systems/sequencing-platforms/miseq.html
BlueFuseマルチソフトウェア、www.illumina.com/clinical/clinical_informatics/bluefuse.html
NextSeq 500システム、www.illumina.com/systems/sequencing-platforms/nextseq.html