NIPTが妊婦に救援の手を差し伸べます

はじめに

妊娠中は、母親と赤ちゃんにとって早期および定期的な出生前ケアが重要です。これにより、医療従事者は潜在的なリスクや合併症を特定でき、母親と赤ちゃんの繁殖に役立つ対策を提供します。早期の妊婦健診では、医療従事者が母親の身体的健康状態を評価し、過去の妊娠を確認し、血圧、貧血、感染症の検査を行います。

非侵襲的出生前検査（NIPT） 胎児に最もよく見られる染色体異数性をスクリーニングし は、現在、一部の妊婦に推奨されています。¹ ほぼ20年前、研究者は赤ちゃんの胎盤のDNA断片が母親の血流に入ることを最初に発見し、²年後と13年後、NIPTが出生前ケアに初めて使用された時。³ 平均すると 母親の血液中の全セルフリーDNA（cfDNA）の13%は赤ちゃんから得られます。^4～5 cfDNAを解析して、母親からの簡単な採血で胎児の染色体異常をスクリーニングできます。NIPTには、ターゲットDNA検査のほか、Verifi Prenatal Testなどの全ゲノム次世代シーケンス（NGS）ベースの検査が含まれます。

NIPT佐賀が始まります

最初の妊娠時に遺伝子検査を受けなかったというのが、健康な4歳の女の子を持つ26歳のニコールのことを思い出しています。その後の流産を経験した後、ニコールは3回目の妊娠の12週目に遺伝子検査を受けました。この種の検査について聞いたのは初めてでした。彼女の産科医は、ダウン症候群などの胎児染色体異常をスクリーニングするためにNIPTを推奨しました。彼が選択したテストでは、染色体疾患の原因となるDNAの特定の領域に焦点を当てたターゲットアプローチを使用しています。“医師を信頼したので検査を受けることに同意しました”とニコールは述べました。“私の医師は、すべてが遺伝的に問題ないこと、そして赤ちゃんの性別も調べることが最善であると述べました。これはとても嬉しいことでした。”とNicole氏は付け加えました。私の血液から赤ちゃんのDNAを解析して、赤ちゃんの染色体数を調べることで検査が機能することを説明しました。

ニコールは、産科医の診療所で検査用の血液サンプルを提出しました。“静脈を見つけるのが難しく、複数のあざが残っているため、血液の採取はいつも困難でした”とNicole氏は述べました。“検査のために血液を採取するために、3本の針を使う必要がありました。” 医師の診療所は、7～10営業日で結果が得られると彼女に伝えました。7日後、ニコールは結果について問い合わせ始めました。実際には、医師の診察室にいる人が研究室に電話をして、血液検査が戻ったかどうかを確認し、結果を受け取る時期を尋ねなければなりませんでした、とNicole氏は述べました。9日目についに聞き直し、彼らは結果に結論が出ないと言いました。どうなるかと思いました。さらに重要なのは、

ニコールの産科医は、別の血液検体を提出し、再度検査を受けるよう勧めました。2回目の検査でのニコールの経験は、最初の検査と同じでした。採血が困難で、9日間待機し、結果を得るために何度か電話をして、再び検査が決定的でなかったとニコールは述べました。この時点で、私はとてもイライラしていました。そこで、専門医の診察を受け、遺伝カウンセリングを受けることを医師から勧められました。

正直なところ、最初の検査キットを再び使用することはありません。私はChavez博士が使用したVerifi出生前検査を使用します。

Verifi出生前検査で実現

妊娠17週半で、過去の流産があり、反復的ターゲットシーケンス検査で決定的な結果が得られなかったため、ニコールの妊娠は高リスクとみなされました。彼女は、ニューヨーク州ロングアイランドのWomen’s Contemporary Care Associates（WCCA）で、高リスクで複雑な妊娠の専門家であり、母体胎児医学のディレクターであるMartin Chavez医学博士に紹介されました。

“とても心配だった”とニコールは言いました。赤ちゃんに何か問題があったのか、何か問題があったのかはわかりませんでした。ストレスから気付いたところまで分解していました。

Chavez博士は、Nicoleで2回使用した特定の企業のターゲットテストで高い失敗率を目撃し、多数の不確定な結果に不満を感じていました。彼は最近、報告義務のない結果の数を減らすため、紹介医がVerifi出生前検査に移行することを推奨しました。Verifi Prenatal Test for Nicoleを注文し、詳細な超音波検査も行い、18～20週時に定期的に実施されました。ニコールの最初のアッセイと同様に、Verifi Prenatal Testは母親の血液から胎児DNAを解析します。しかし、特定のDNA領域を解析するのではなく、全ゲノムを解析することがさらに進んでいます。Verifi Prenatal Testは、高精度の出生前スクリーニング結果と、非侵襲的な出生前検査の最も低い検査失敗率（0.1%）を産出します。つまり、99.9%の確率で結果が得られます。⁶

ニコールは、詳細な超音波検査を行った同日、チャベス博士の診療所で採血を受けました。1週間以内にNicoleはNIPTの結果を受け取りました。ニコールはこう言いました。誰にも電話する必要はなかった。その間ずっと待ち、決定的な結果を適時に生み出すテストにアクセスするために専門家に紹介されるのは驚くべきことでした。

ようやく結果が出てとても安心しました、とニコールは付け加えました。“待っているとイライラし、神経がひどくなり、非常に不安になります。” Nicoleは、次の妊娠についてVerifi出生前検査を依頼し、他の女性にも同じことをするよう推奨します。正直なところ、最初の検査キットを再び使用することはありません。“Chavez博士が使用したVerifi出生前検査を使用します。3回目のプロセスがいかに簡単だったかすごかったです。

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NIPTの失敗率はテストによって大きく異なります。Verifi Prenatal Testは、全ゲノムNGSを使用して、NIPT失敗率を最低限に抑えます。データについては、www.illumina.com/lowestfailurerate。